Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)


Amyotrophe Lateralsklerose (andere Namen für ALS, Morbus Charcot, Lou Gehrig) ist eine fortschreitende Pathologie des Nervensystems, von der weltweit etwa 350.000 Menschen betroffen sind. Jährlich werden etwa 100.000 neue Fälle diagnostiziert. Dies ist eine der häufigsten Bewegungsstörungen, die zu schwerwiegenden Folgen und zum Tod führt. Welche Faktoren beeinflussen die Entwicklung der Krankheit und ist es möglich, die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern?

Gründe für die Entwicklung von ALS

Die Pathogenese der Krankheit war lange Zeit unbekannt, doch mit Hilfe zahlreicher Studien gelang es den Wissenschaftlern, die notwendigen Informationen zu erhalten. Der Mechanismus der Entwicklung des pathologischen Prozesses bei ALS ist eine Mutation in der Verletzung des komplexen Systems der Rezirkulation von Proteinverbindungen, die sich in den Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks befinden, wodurch sie durch Regeneration und normale Funktion verlieren.

Es gibt zwei Formen von ALS - erblich und sporadisch. Im ersten Fall entwickelt sich die Pathologie bei Menschen mit einer belasteten Familienanamnese bei amniotischer Lateralsklerose oder frontotemporaler Demenz bei nahen Verwandten. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten (in 90-95% der Fälle) wird eine sporadische Form der Amyotrophen Sklerose diagnostiziert, die aufgrund unbekannter Faktoren auftritt. Es wurde ein Zusammenhang zwischen mechanischen Verletzungen, Militärdienst, starkem Stress und der Wirkung schädlicher Substanzen auf den Körper hergestellt, aber wir können noch nicht über die genauen Ursachen von ALS sprechen..

Interessanterweise: Der bekannteste Patient mit Amyotropher Lateralsklerose ist heute der Physiker Stephen Hawking - der pathologische Prozess, der sich im Alter von 21 Jahren entwickelte. Zu diesem Zeitpunkt ist er 76 Jahre alt und der einzige Muskel, den er kontrollieren kann, ist der Wangenmuskel.

ALS-Symptome

In der Regel wird die Krankheit im Erwachsenenalter (nach 40 Jahren) diagnostiziert, und das Krankheitsrisiko hängt nicht von Geschlecht, Alter, ethnischer Gruppe oder anderen Faktoren ab. Manchmal gibt es Fälle der jugendlichen Form der Pathologie, die bei jungen Menschen beobachtet wird. In den frühen Stadien ist ALS asymptomatisch, wonach der Patient leichte Krämpfe, Taubheitsgefühle, Zuckungen und Muskelschwäche bekommt..

Die Pathologie kann jeden Körperteil betreffen, beginnt jedoch normalerweise (in 75% der Fälle) an den unteren Extremitäten - der Patient spürt eine Schwäche im Sprunggelenk, weshalb er beim Gehen zu stolpern beginnt. Wenn die Symptome in den oberen Gliedmaßen beginnen, verliert die Person Flexibilität und Kraft in den Händen und Fingern. Das Glied wird dünner, die Muskeln beginnen zu verkümmern und die Hand wird wie eine Vogelpfote. Eines der charakteristischen Anzeichen von ALS sind asymmetrische Manifestationen, dh zunächst entwickeln sich Symptome auf einer Körperseite und nach einer Weile auf der anderen.

Darüber hinaus kann die Krankheit in einer Bulbarform ablaufen - um den Stimmapparat zu beeinträchtigen, woraufhin Schwierigkeiten mit der Schluckfunktion auftreten, tritt schwerer Speichelfluss auf. Die Muskeln, die für die Kaufunktion und den Gesichtsausdruck verantwortlich sind, werden später beeinträchtigt, wodurch der Patient den Gesichtsausdruck verliert - er kann seine Wangen nicht ausblasen, seine Lippen bewegen, manchmal hört er auf, seinen Kopf normal zu halten. Allmählich breitet sich der pathologische Prozess auf den gesamten Körper aus, es kommt zu einer vollständigen Muskelparese und Immobilisierung. Bei Menschen, bei denen ALS diagnostiziert wurde, treten praktisch keine Schmerzen auf - in einigen Fällen treten sie nachts auf und sind mit einer schlechten Beweglichkeit und einer hohen Gelenkspastik verbunden.

Tabelle. Die Hauptformen der Pathologie.

KrankheitsformFrequenzManifestationen
Cervicothoracic50% der FälleAtrophische Lähmung der oberen und unteren Extremitäten, begleitet von Krämpfen
Bulbar25% der FälleParese der Gaumenmuskulatur und der Zunge, Sprachstörungen, Schwächung der Kaumuskulatur, wonach der pathologische Prozess die Gliedmaßen betrifft
Lumbosacral20-25% der FälleAnzeichen einer Atrophie werden praktisch ohne Störung des Tons der Beinmuskulatur beobachtet, das Gesicht und der Hals sind in den letzten Stadien der Krankheit betroffen
Hoch1-2%Patienten haben eine Parese von zwei oder allen vier Gliedmaßen, einen unnatürlichen Ausdruck von Emotionen (Weinen, Lachen) aufgrund einer Schädigung der Gesichtsmuskulatur

Die obigen Anzeichen können als gemittelt bezeichnet werden, da sich alle ALS-Patienten einzeln manifestieren, so dass es ziemlich schwierig ist, bestimmte Symptome zu unterscheiden. Frühe Symptome können sowohl für die Person selbst als auch für die Menschen um sie herum unsichtbar sein - es gibt eine leichte Unbeholfenheit, Unbeholfenheit und Schleppigkeit der Sprache, die normalerweise auf andere Gründe zurückgeführt wird.

Wichtig: Kognitive Funktionen sind bei ALS praktisch nicht betroffen - in der Hälfte der Fälle werden mäßige Gedächtnisstörungen und geistige Beeinträchtigungen beobachtet, dies verschlechtert jedoch den Allgemeinzustand der Patienten noch mehr. Aufgrund des Bewusstseins für ihre eigene Situation und der Erwartung des Todes entwickeln sie schwere Depressionen.

Diagnose

Die Diagnose eines amyotrophen lateralen Syndroms wird durch die Tatsache erschwert, dass die Krankheit selten ist, so dass nicht alle Ärzte sie von anderen Pathologien unterscheiden können.

Wenn Sie den Verdacht auf die Entwicklung von ALS haben, sollte der Patient einen Neurologen aufsuchen und sich dann einer Reihe von Labor- und Instrumentenstudien unterziehen.

  1. Bluttests. Der Hauptindikator für die Pathologie ist eine Erhöhung der Konzentration des Enzyms Kreatinkinase, dh einer Substanz, die während der Zerstörung des Muskelgewebes im Körper produziert wird.
  2. Elektroneuromyographie (ENMG). Eine Forschungsmethode, bei der Nervenimpulse in einzelnen Muskeln mit feinen Nadeln ausgewertet werden. Die Muskeln der Gliedmaßen und des Pharynx werden überprüft und die Ergebnisse von Spezialisten aufgezeichnet und analysiert. Die elektrische Aktivität der von der Pathologie betroffenen Gewebe unterscheidet sich erheblich von den Indikatoren für gesunde Gewebe, und Verstöße können auch dann festgestellt werden, wenn der Muskel in guter Form ist und normal funktioniert.

Als zusätzliche diagnostische Methoden können Muskelbiopsien, Lumbalpunktionen und andere Studien verwendet werden, um ein vollständiges Bild des Körperzustands zu erhalten und eine genaue Diagnose zu stellen..

Als Referenz: Bis heute werden neue Diagnosetechniken entwickelt, um ALS im Frühstadium zu erkennen - es wurde ein Zusammenhang zwischen der Krankheit und einem Anstieg des p75ECD-Proteinspiegels im Urin festgestellt, aber dieser Indikator erlaubt es uns bisher nicht, die Entwicklung einer amyotrophen Lateralsklerose genau zu beurteilen.

ALS-Behandlung

Es gibt keine therapeutischen Methoden, die ALS heilen können - die Behandlung zielt darauf ab, das Leben der Patienten zu verlängern und ihre Qualität zu verbessern. Das einzige Medikament, das die Entwicklung des pathologischen Prozesses verlangsamen und den Tod verzögern kann, ist das Medikament "Rilutek". Es ist obligatorisch für Personen mit dieser Diagnose vorgesehen, hat jedoch im Allgemeinen keinen Einfluss auf den Zustand der Patienten.

Bei schmerzhaften Muskelkrämpfen werden Muskelrelaxantien und Antikonvulsiva verschrieben, wobei sich ein intensives Schmerzsyndrom entwickelt - starke Analgetika, einschließlich narkotischer. Bei Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose wird häufig eine emotionale Instabilität (plötzliches, unvernünftiges Lachen oder Weinen) sowie Manifestationen einer Depression beobachtet - Psychopharmaka und Antidepressiva werden verschrieben, um diese Symptome zu beseitigen.

Um den Zustand der Muskeln und die körperliche Aktivität zu verbessern, werden therapeutische Übungen und orthopädische Geräte verwendet, einschließlich Halskragen, Schienen und Vorrichtungen zum Greifen von Gegenständen. Mit der Zeit verlieren Patienten die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, weshalb sie Rollstühle, spezielle Aufzüge und Deckensysteme benutzen müssen.

Während sich die Pathologie entwickelt, wird die Schluckfunktion bei Patienten beeinträchtigt, was die normale Nahrungsaufnahme beeinträchtigt und zu einem Mangel an Nährstoffen, Erschöpfung und Dehydration führt. Um diese Verstöße zu verhindern, erhalten die Patienten einen Gastrostomietubus oder eine spezielle Sonde wird durch den Nasengang eingeführt. Aufgrund der Schwächung der Muskeln des Pharynx hören die Patienten auf zu sprechen, und es wird empfohlen, elektronische Kommunikatoren zu verwenden, um mit anderen zu kommunizieren..

In den letzten Stadien der ALS werden die Muskeln der Zwerchfellatrophie bei Patienten beobachtet, was das Atmen erschwert, unzureichende Luft in den Blutkreislauf gelangt, Atemnot, ständige Müdigkeit und unruhiger Schlaf beobachtet werden. In diesen Stadien kann eine Person, wenn es geeignete Indikationen gibt, eine nicht-invasive Beatmung der Lunge unter Verwendung eines speziellen Geräts mit einer daran angebrachten Maske benötigen..

Wenn Sie die ALS-Diagnose genauer kennenlernen möchten, können Sie einen Artikel darüber auf unserem Portal lesen.

Ein gutes Ergebnis bei der Beseitigung der Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose sind Massagen, Aromatherapie und Akupunktur, die die Muskelentspannung, den Blut- und Lymphkreislauf fördern und das Ausmaß von Angstzuständen und Depressionen verringern..

Eine experimentelle Methode zur Behandlung von ALS ist die Verwendung von Wachstumshormon und Stammzellen. Dieser Bereich der Medizin ist jedoch noch nicht vollständig untersucht worden, so dass es immer noch unmöglich ist, über positive Ergebnisse zu sprechen.

Wichtig: Der Zustand von Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose hängt weitgehend von der Pflege und Unterstützung der Angehörigen ab. Die Patienten benötigen teure Geräte und eine Betreuung rund um die Uhr.

Prognose

Die Prognose für ALS ist ungünstig - die Krankheit ist tödlich, was normalerweise auf eine Lähmung der für die Atmung verantwortlichen Muskeln zurückzuführen ist. Die Lebenserwartung hängt vom klinischen Krankheitsverlauf und dem Zustand des Körpers des Patienten ab. Bei der Bulbarform stirbt eine Person nach 1-3 Jahren, und manchmal tritt der Tod bereits vor dem Verlust der motorischen Aktivität auf. Im Durchschnitt können Patienten 3-5 Jahre leben, 30% der Patienten leben länger als 5 Jahre und nur 10-20% länger als 10 Jahre. Gleichzeitig kennt die Medizin Fälle, in denen sich der Zustand von Menschen mit dieser Diagnose spontan stabilisierte und sich ihre Lebenserwartung nicht von der von gesunden Menschen unterschied..

Es gibt keine prophylaktischen Maßnahmen zur Verhinderung von Amyotropher Lateralsklerose, da der Mechanismus und die Ursachen für die Entwicklung der Krankheit praktisch nicht untersucht werden. Wenn die ersten Symptome von ALS auftreten, sollten Sie so bald wie möglich einen Neurologen konsultieren. Der frühzeitige Einsatz symptomatischer Behandlungsmethoden ermöglicht es, die Lebenserwartung des Patienten über einen Zeitraum von 6 bis 12 Jahren zu erhöhen und seinen Zustand signifikant zu lindern.

Video - ALS (Amyotrophe Lateralsklerose)

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Amyotrophe Lateralsklerose: Was ist das, Symptome, Behandlung

Klassifikation der Amyotrophen Lateralsklerose

Wissenschaftler haben noch keine einheitliche umfassende Klassifizierung von ALS erstellt. Es gibt verschiedene Ansätze zur Klassifizierung der Krankheit. Beispielsweise sieht der nordamerikanische Ansatz die Identifizierung der folgenden Arten von ALS vor: sporadisch, familiär, sporadisch endemisch. Die Klassifikation der Amyotrophen Lateralsklerose sieht folgende Krankheitsformen vor: Bulbar, Lumbosacral, Cervicothoracic und Primary Generalized. Es gibt auch verschiedene Varianten der Krankheit: gemischt, pyramidenförmig und segmental-nuklear.

Wie man die Lebensqualität des Patienten verbessert

Wenn Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose Probleme beim Kauen und Schlucken von Nahrungsmitteln haben, sollten flüssige und gemahlene Mahlzeiten für sie zubereitet werden. Suppen, Müsli können mit einem Mixer geschlagen werden. Wenn der Patient die Fähigkeit verliert, selbstständig Nahrung zu schlucken, führen Chirurgen im Yusupov-Krankenhaus eine Gastrostomieoperation durch. Danach wird die Nahrung durch einen Schlauch, der durch das Stoma in der vorderen Bauchdecke eingeführt wird, direkt in den Magen injiziert. In einigen Fällen wird eine parenterale Ernährung durchgeführt - Mischungen, die alle notwendigen Inhaltsstoffe enthalten, werden intravenös verabreicht.

Wenn die Sprache beeinträchtigt ist, verlieren ALS-Patienten ihre Sprechfähigkeit. In diesem Fall können sie über ein Druckgerät mit anderen kommunizieren. Zu diesem Zweck werden auch Systeme mit automatischen Sensoren eingesetzt, die sich an den Augäpfeln befinden..

Wenn der Patient die Fähigkeit verliert, sich unabhängig zu bewegen, greift er auf orthopädische Geräte zurück, verwendet spezielle Schuhe, Spazierstöcke und Rollstühle. Der Kopf wird mit einem speziellen Halter befestigt. Wenn die Krankheit fortschreitet, sollte der Patient mit einem Funktionsbett ausgestattet werden.

Das klinische Bild der Amyotrophen Lateralsklerose

Die häufigsten ersten Symptome der Krankheit sind Krämpfe (schmerzhafte Muskelkrämpfe), Lethargie und Schwäche in den distalen Armen, Bulbarstörungen, Atrophie der Beinmuskulatur und Schwäche im Schultergürtel. Darüber hinaus sind unterschiedliche klinische Manifestationen für verschiedene Varianten der Krankheit charakteristisch..

  • Die klassische Version von ALS (mit zervikalem Debüt). Das erste Anzeichen der Krankheit ist die Bildung einer asymmetrischen Paraparese mit pyramidenförmigen Zeichen. Zusätzlich tritt eine spastische Paraparese auf, die von einer Hyperreflexie begleitet wird. Im Laufe der Zeit zeigt der Patient Anzeichen eines Bulbar-Syndroms.
  • Segmentierte Variante von ALS (mit zervikalem Debüt). Diese Art von Krankheit manifestiert sich in der Bildung einer asymmetrischen schlaffen Paraparese, die von einer Hyporeflexie begleitet wird. Gleichzeitig behalten die Patienten für einige Zeit die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen..
  • Klassische ALS-Variante (mit diffusem Beginn). Diese Variante der Pathologie manifestiert sich normalerweise als schlaffe asymmetrische Tetraparese. Neben ihm wird bei Patienten auch ein Bulbar-Syndrom diagnostiziert, das sich in Form von Dysphagie und Dysphonie manifestiert. Der Patient hat häufig eine starke Abnahme des Körpergewichts, Atemnot und Müdigkeit.
  • Klassische ALS (mit lumbalem Beginn). Diese Variante der Pathologie beginnt mit der unteren schlaffen Paraparese. Später werden Symptome wie Muskelhypertonizität und Hyperreflexie hinzugefügt. Zu Beginn der Krankheit können sich die Patienten immer noch unabhängig bewegen..
  • Pyramidenvariante von ALS (mit Lendenwirbeldebüt). Diese Art von Krankheit beginnt mit dem Einsetzen der unteren asymmetrischen Paraparese, die dann durch die obere spastische Paraparese verbunden wird.
  • Die klassische Variante von ALS (Bulbarparalyse wird zu Beginn der Krankheit beobachtet). Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch Dysphagie, Dysphonie, Dysarthrie, obere und untere asymmetrische Paraparese. Der Patient verliert schnell an Gewicht, er hat Atemwegserkrankungen.
  • Segmentierte Variante von ALS (mit Bulbarlähmung). Für diese Variante der Krankheit gelten Nasophonie, Dysphagie und Dysarthrie als charakteristisch. Wie im vorherigen Fall verliert der Patient Körpergewicht und es treten Atemwegserkrankungen auf..

Ätiologie und Pathogenese der Amyotrophen Lateralsklerose

Die genauen Ursachen der Amyotrophen Lateralsklerose werden von Wissenschaftlern noch untersucht. Es gibt jedoch mehrere Faktoren, die die Krankheit auslösen können. Zum Beispiel sind etwa 5% der Krankheiten erblich bedingt. Mindestens 20% der Fälle sind mit Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen assoziiert. Wissenschaftler haben gezeigt, dass die hohe Aktivität des glutamatergen Systems eine wichtige Rolle beim Ausbruch der Krankheit spielt. Tatsache ist, dass ein Überschuss an Glutaminsäure eine Übererregung und einen plötzlichen Tod von Neuronen hervorruft. Der molekulargenetische Mechanismus des Beginns der Pathologie wurde ebenfalls nachgewiesen. Es wird durch einen Anstieg des DNA- und RNA-Spiegels in Zellen verursacht, was letztendlich zu einer Verletzung der Proteinsynthese führt..

Wissenschaftler identifizieren auch mehrere prädisponierende Faktoren, die eine wichtige Rolle für das Auftreten von ALS spielen. Zu diesen Faktoren gehört zunächst das Alter. Tatsache ist, dass sich die Krankheit normalerweise bei Patienten im Alter von 30 bis 50 Jahren entwickelt. Es sei daran erinnert, dass nur etwa 5% der Patienten eine erbliche Veranlagung für ALS haben. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle von ALS können die Ursachen der Pathologie nicht festgestellt werden.

Der frühe Krankheitsverlauf ist gekennzeichnet durch Symptome wie Krämpfe, Zuckungen, Taubheitsgefühl der Muskeln, Schwierigkeiten beim Sprechen, Schwäche der Gliedmaßen. Da diese Symptome bei vielen neurologischen Erkrankungen häufig sind, ist es schwierig, ALS frühzeitig zu diagnostizieren. In den meisten Fällen wird die Krankheit im Stadium der Muskelatrophie diagnostiziert..

Abhängig von der Krankheit, die verschiedene Körperteile betrifft, werden ALS der Extremitäten und Bulbar-ALS unterschieden. Im ersten Fall verschlechtert sich die Flexibilität der Patienten im Knöchel, es gibt Unbeholfenheit beim Gehen, sie beginnen zu stolpern. Bulbar ALS äußert sich in Schwierigkeiten beim Sprechen (Nase, Schluckbeschwerden). Bald ist der Patient schwer zu bewegen oder kann sich nicht mehr selbstständig bewegen. Normalerweise beeinträchtigt die Krankheit die geistige Leistungsfähigkeit des Patienten nicht, führt jedoch zu schweren Depressionen. Vom Einsetzen der ersten Symptome bis zum Tod dauert es in den meisten Fällen etwa drei bis fünf Jahre..

Diagnose von Amyotropher Lateralsklerose

Da ALS eine unheilbare Krankheit ist, die das Leben einer Person schnell verkürzt, muss die Untersuchung eines Patienten umfassend und genau sein. Es ist äußerst wichtig, die richtige Diagnose für den Patienten zu stellen, um seine Hauptsymptome rechtzeitig zu lindern, da dies das Leben des Patienten verlängern kann. Der Untersuchungsplan umfasst in der Regel eine Lebens- und Krankengeschichte, eine neurologische und körperliche Untersuchung, eine MRT des Rückenmarks und des Gehirns, eine EMG sowie Labortests.

    Geschichtssammlung und -prüfung

Die Diagnose der Krankheit beginnt mit einer detaillierten Befragung des Patienten. Der Arzt muss nämlich klären, ob der Patient über Muskelkrämpfe und -zuckungen, Schwäche und Steifheit, Bewegungseinschränkungen in den Händen, Sprache, Gehen, Schlucken, Speichelfluss, häufige Atemnot, Gewichtsverlust, schnelle Müdigkeit und Atemnot während des Trainings klagt... Darüber hinaus sollte der Arzt fragen, ob der Patient Doppelsehen, Gedächtnisstörungen, kriechende Empfindungen am Körper und Urinstörungen bemerkt hat. Es ist unbedingt erforderlich, den Patienten nach seiner Familienanamnese zu fragen - ob er Verwandte mit chronischen Bewegungsstörungen hat.

Der Hauptzweck der körperlichen Untersuchung besteht darin, die Konstitution des Patienten zu beurteilen, ihn zu wiegen, seine Größe zu messen und den Body-Mass-Index zu berechnen. Eine neurologische Untersuchung umfasst normalerweise neuropsychologische Tests. Bei der Beurteilung der Bulbarfunktionen achtet der Arzt auf das Timbre der Stimme, die Sprachgeschwindigkeit, den Pharyngealreflex, das Vorhandensein einer Atrophie der Zunge und die Parese des weichen Gaumens. Zusätzlich wird während der Untersuchung die Stärke der Trapezmuskeln überprüft..

Instrumentelle Forschungsmethoden

Die wichtigste instrumentelle Methode zur Diagnose der Krankheit wird als Nadel-EMG angesehen. Mit dieser Technik können Sie Anzeichen der Krankheit als akute oder chronische Denervierung identifizieren. In den frühen Stadien der Krankheit ist das Stimulations-EMG unwirksam, da es keine erkennbaren Anzeichen von ALS zeigt.

Bei der Diagnose einer Krankheit verwenden Ärzte auch bildgebende Verfahren. Von großer Bedeutung für die Differentialdiagnose von ALS ist die MRT des Rückenmarks und des Gehirns. Während der MRT können bei 17-67% der Patienten Symptome einer Degeneration des Pyramidentrakts und einer Atrophie des motorischen Kortex des Gehirns festgestellt werden. Es sollte jedoch beachtet werden, dass diese Technik während der Diagnose der Krankheit bei Patienten mit Bulbar-Syndrom unwirksam ist..

Bei der Diagnose von ALS werden viele Labortests durchgeführt. Insbesondere können Ärzte klinische und biochemische Blutuntersuchungen, Cerebrospinalflüssigkeitstests und serologische Tests verschreiben. Die einzige wirksame und zuverlässige Analysemethode wird jedoch weiterhin als molekulargenetische Analyse angesehen. Das Vorhandensein von Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen wird als Verdacht auf ALS angesehen.

Prognose

Bei Amyotropher Lateralsklerose ist die Prognose immer schlecht. Eine Ausnahme können erbliche Fälle von ALS sein, die mit bestimmten Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen assoziiert sind. Die Dauer der Krankheit mit lumbalem Debüt beträgt etwa 2,5 Jahre, mit Beginn der Bulbare - etwa 3,5 Jahre. Nicht mehr als 7% der mit ALS diagnostizierten Patienten leben länger als 5 Jahre.

Die Diagnose ALS ist ein Todesurteil für den Patienten, da die Krankheit als unheilbar angesehen wird. Schlechte Prognosefaktoren:

  • Frühes Debüt.
  • Männlich.
  • Ein kurzer Zeitraum vom Auftreten der ersten Anzeichen bis zur Bestätigung der Diagnose.

In diesen Fällen schreitet die Krankheit normalerweise schnell fort. Die Prognose hängt von der Prävalenz des pathologischen Prozesses, der Schwere der Symptome und der Fortschreitungsrate der Störungen ab.

ALS ist eine unheilbare Krankheit, die mit einer Schädigung von Motoneuronen verbunden ist. Es zeichnet sich durch eine Vielzahl klinischer Varianten aus, die sich im Erkrankungsalter, in der Variabilität der Lokalisation der primären Läsion und in der Heterogenität der klinischen Manifestationen unterscheiden. Die Behandlung ist palliativ.

Amyotrophe Lateralsklerose oder Lou Gehrig-Krankheit ist eine schnell fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, die durch eine Schädigung der Motoneuronen des Rückenmarks, der Hirnrinde und des Hirnstamms gekennzeichnet ist. Auch die motorischen Zweige der Schädelneuronen (Trigeminus, Gesicht, Glossopharyngeal) sind am pathologischen Prozess beteiligt.

Die Krankheit ist äußerst selten, etwa 2-5 Menschen pro 100.000. Es wird angenommen, dass Männer nach 50 Jahren häufiger krank werden.

Die Lou-Gehrig-Krankheit macht für niemanden eine Ausnahme. Sie betrifft Menschen mit unterschiedlichem sozialen Status und verschiedenen Berufen (Schauspieler, Senatoren, Nobelpreisträger, Ingenieure, Lehrer)..

Der bekannteste Patient war der Baseball-Weltmeister Loi Gering, nach dem die Krankheit benannt wurde.

In Russland ist Amyotrophe Lateralsklerose weit verbreitet. Derzeit beträgt die Zahl der Kranken in der Bevölkerung etwa 15.000 bis 20.000. Unter den berühmten Menschen in Russland, die diese Pathologie haben, kann man den Komponisten Dmitri Schostakowitsch, den Politiker Juri Gladkow und den Popsänger Vladimir Migulya erwähnen.

Die Krankheit beruht auf der Anreicherung von pathologisch unlöslichem Protein in den Motorzellen des Nervensystems, die zu deren Tod führt. Die Ursache der Krankheit ist derzeit unbekannt, aber es gibt viele Theorien. Die Haupttheorien umfassen:

  • Viral - diese Theorie war in den 60-70er Jahren des 20. Jahrhunderts populär, wurde aber nicht bestätigt. Wissenschaftler aus den USA und der UdSSR führten Experimente an Affen durch und injizierten ihnen Extrakte aus dem Rückenmark kranker Menschen. Andere Forscher versuchten, die Beteiligung des Polio-Virus an der Entstehung der Krankheit nachzuweisen.
  • Erblich - in 10% der Fälle ist die Pathologie erblich bedingt;
  • Autoimmunität - Diese Theorie basiert auf dem Nachweis spezifischer Antikörper, die motorische Nervenzellen abtöten. Es gibt Studien, die die Bildung solcher Antikörper vor dem Hintergrund anderer schwerwiegender Krankheiten (z. B. mit Lungenkrebs oder Hodgkin-Lymphom) belegen.
  • Genetisch - Bei 20% der Patienten wird eine Verletzung von Genen gefunden, die für ein sehr wichtiges Enzym Superoxiddismutase-1 kodieren, das für Nervenzellen toxisches Superoxid in Sauerstoff umwandelt.
  • Neuronale - britische Wissenschaftler glauben, dass die Elemente der Glia an der Entwicklung der Krankheit beteiligt sind, dh die Zellen, die die lebenswichtige Aktivität von Neuronen bereitstellen. Studien haben gezeigt, dass sich die Wahrscheinlichkeit, an Lou-Gehrig-Krankheit zu erkranken, verzögert, wenn die Astrozyten, die Glutamat aus den Nervenenden entfernen, nicht ausreichend funktionieren..
Nach Häufigkeit des Auftretens:Durch Vererbung:
  • sporadisch - isolierte, nicht verwandte Fälle
  • Familie - Patienten hatten familiäre Bindungen
  • autosomal rezessiv
  • autosomal dominant
Durch das Ausmaß der Schädigung des Zentralnervensystems:Nosologische Formen der Krankheit:
  • Bulbar
  • zervikal
  • Truhe
  • Lendenwirbelsäule
  • diffus
  • Atemwege
  • Klassische ALS
  • Progressive Bulbarparese
  • Progressive Muskelatrophie
  • Primäre Lateralsklerose
  • Westpazifik-Komplex (ALS-Parkinson-Demenz)

Jede Form der Krankheit hat den gleichen Ausbruch: Patienten klagen über zunehmende Muskelschwäche, eine Abnahme der Muskelmasse und das Auftreten von Faszikulationen (Muskelzuckungen).

Die Bulbarform von ALS ist durch Symptome einer Schädigung des Hirnnervs gekennzeichnet (Paare 9, 10 und 12):

  • Bei kranken Menschen verschlechtert sich die Sprache, die Aussprache und es wird schwierig, die Zunge zu bewegen.
  • Mit der Zeit wird der Schluckvorgang gestört, der Patient würgt ständig, Lebensmittel können durch die Nase ausgeschüttet werden.
  • Bei Patienten tritt ein unwillkürliches Zucken der Zunge auf.
  • Das Fortschreiten der ALS geht mit einer vollständigen Atrophie der Gesichts- und Halsmuskulatur einher, den Patienten fehlen völlig die Gesichtsausdrücke, sie können den Mund nicht öffnen und keine Nahrung kauen..

Die zervikothorakale Variante der Krankheit betrifft zunächst die oberen Gliedmaßen des Patienten symmetrisch auf beiden Seiten:

  • Die Patienten spüren zunächst eine Verschlechterung der Funktionalität der Hände, es wird schwieriger zu schreiben, Musikinstrumente zu spielen und komplexe Bewegungen auszuführen.
  • Gleichzeitig sind die Muskeln des Arms sehr angespannt, die Sehnenreflexe sind erhöht.
  • Mit der Zeit breitet sich die Schwäche auf die Muskeln von Unterarm und Schulter aus, sie verkümmern. Das obere Glied ähnelt einer baumelnden Peitsche.

Die lumbosakrale Form beginnt normalerweise mit einem Gefühl der Schwäche in den unteren Extremitäten.

  • Patienten beklagen, dass es für sie schwieriger geworden ist, im Stehen zu arbeiten, lange Strecken zu gehen und Treppen zu steigen.
  • Mit der Zeit beginnt der Fuß zu hängen, die Muskeln der Beine verkümmern, die Patienten können nicht einmal auf ihren Füßen stehen.
  • Es treten pathologische Sehnenreflexe auf (Babinsky). Patienten entwickeln Harn- und Stuhlinkontinenz.

Unabhängig davon, welche Option bei Patienten zu Beginn der Krankheit vorherrscht, ist das Ergebnis immer noch dasselbe. Die Krankheit schreitet stetig voran und breitet sich auf alle Muskeln des Körpers aus, einschließlich der Atemwege. Wenn die Atemmuskulatur ausfällt, benötigt der Patient künstliche Beatmung und ständige Pflege.

In meiner Praxis habe ich zwei ALS-Patienten beobachtet, einen Mann und eine Frau. Sie zeichneten sich durch ihre rote Haarfarbe und ihr relativ junges Alter (bis zu 40 Jahre) aus. Äußerlich waren sie sich sehr ähnlich: Es gibt nicht einmal einen Hinweis auf das Vorhandensein von Muskeln, ein ausdrucksloses Gesicht, immer einen leicht geöffneten Mund.

Im Laufe der Zeit erfährt die Psyche des Patienten dramatische Veränderungen. Der Patient, den ich ein Jahr lang beobachtete, war durch Stimmungsschwankungen, emotionale Labilität, Aggressivität und Inkontinenz gekennzeichnet. Intellektuelle Tests zeigten eine Abnahme seines Denkens, seiner geistigen Fähigkeiten, seines Gedächtnisses und seiner Aufmerksamkeit.

Die wichtigsten Diagnosemethoden umfassen:

  • MRT des Rückenmarks und des Gehirns - die Methode ist sehr informativ, sie zeigt eine Atrophie der motorischen Teile des Gehirns und eine Degeneration der Pyramidenstrukturen;
  • Cerebrospinalpunktion - erkennt normalerweise normale oder hohe Proteinspiegel;
  • neurophysiologische Untersuchungen - Elektroneurographie (ENG), Elektromyographie (EMG) und transkranielle Magnetstimulation (TCMS).
  • molekulargenetische Analyse - Untersuchungen des für Superoxiddismutase-1 kodierenden Gens;
  • biochemischer Bluttest - zeigt einen 5- bis 10-fachen Anstieg der Kreatinphosphokinase (ein Enzym, das während des Muskelabbaus gebildet wird), einen leichten Anstieg der Leberenzyme (ALT, AST) und eine Anreicherung von Toxinen im Blut (Harnstoff, Kreatinin).

Was passiert mit ALS?

Aufgrund der Tatsache, dass ALS ähnliche Symptome wie andere Krankheiten aufweist, wird eine Differentialdiagnose gestellt:

  • Gehirnerkrankungen: Tumoren der hinteren Schädelgrube, Multisystematrophie, zirkulatorische Enzephalopathie
  • Muskelerkrankungen: okulopharengiale Myodystrophie, Myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman-Myotonie
  • systemische Erkrankungen
  • Erkrankungen des Rückenmarks: lymphatische Leukämie oder Lymphom, Tumoren des Rückenmarks, Amyotrophie der Wirbelsäule, Syringomyelie usw..
  • periphere Nervenkrankheiten: Personage-Turner-Syndrom, Isaacs-Neuromyotonie, multifokale motorische Neuropathie
  • Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Syndrom - Erkrankungen der neuromuskulären Synapse

Die Behandlung der Krankheit ist derzeit unwirksam. Medikamente und eine angemessene Patientenversorgung verlängern nur das Leben, ohne eine vollständige Genesung zu gewährleisten. Die symptomatische Therapie umfasst:

  • Riluzol (Rilutek) ist ein in den USA und Großbritannien etabliertes Medikament. Sein Wirkungsmechanismus besteht darin, Glutamat im Gehirn zu blockieren und dadurch die Arbeit von Superoxiddismutase-1 zu verbessern.
  • RNA-Interferenz ist eine vielversprechende Methode zur Behandlung von ALS, deren Urheber den Nobelpreis für Medizin erhalten haben. Die Technik basiert auf der Blockierung der Synthese von pathologischem Protein in Nervenzellen und der Verhinderung ihres nachfolgenden Todes.
  • Stammzelltransplantation - Studien haben gezeigt, dass die Stammzelltransplantation in das Zentralnervensystem den Tod von Nervenzellen verhindert, neurale Verbindungen wiederherstellt und das Wachstum von Nervenfasern verbessert.
  • Muskelrelaxantien - beseitigen Muskelkrämpfe und Zuckungen (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolika (Retabolil) - zur Erhöhung der Muskelmasse.
  • Anticholinesterase-Medikamente (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - verhindern die schnelle Zerstörung von Acetylcholin in den neuromuskulären Synapsen.
  • B-Vitamine (Neurorubin, Neurovitan), Vitamine A, E, C - diese Mittel verbessern die Leitung des Impulses entlang der Nervenfasern.
  • Breitbandantibiotika (Cephalosporine 3-4 Generationen, Fluorchinolone, Carbopeneme) - sind für die Entwicklung von infektiösen Komplikationen, Sepsis, indiziert.

Die komplexe Therapie muss die Fütterung durch eine Magensonde, eine Massage, eine Sitzung mit einem Arzt für Bewegungstherapie und Konsultationen mit einem Psychologen umfassen.

Prognose

Leider ist die Prognose für Amyotrophe Lateralsklerose jedoch ungünstig. Patienten sterben buchstäblich nach einigen Monaten oder Jahren, die durchschnittliche Lebenserwartung für Patienten:

  • Nur 7% leben länger als 5 Jahre
  • mit Bulbar-Debüt - 3-5 Jahre
  • mit Lendenwirbelsäule - 2,5 Jahre

Differenzialdiagnose

Da die Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose in vielerlei Hinsicht den Manifestationen anderer neurologischer Pathologien ähnlich sind, müssen Ärzte eine Differentialdiagnostik durchführen. Die genaueste Diagnose kann mittels MRT des Gehirns und der Wirbelsäule gestellt werden. Zunächst muss ALS von Muskelerkrankungen unterschieden werden, zu denen die dystrophische Rossolimo-Steinert-Kurshman-Myotonie, die Myositis mit zellulären Anomalien und die okulopharengiale Myodystrophie gehören.

Es ist auch notwendig, ALS von Pathologien des Rückenmarks zu unterscheiden:

  • chronische vertebrale ischämische Myelopathie;
  • bulbospinale Kennedy-Amyotrophie;
  • Syringomyelie;
  • Tumoren;
  • familiäre spastische Querschnittslähmung;
  • chronischer lymphatischer Leukämie;
  • Mangel an Hexosaminidase;
  • Lymphom.

Eine Differentialdiagnose ist auch erforderlich, um die Krankheit von systemischen Pathologien, Läsionen der neuromuskulären Synapse, Gehirnpathologien wie Multisystematrophie, zirkulatorischer Enzephalopathie und Syringobulbie zu unterscheiden.

Motoneuronen, oben und unten

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) - die häufigste Art der Motoneuronerkrankung.
Motoneuronen sind Zellen, die Informationen vom Zentralnervensystem zu den Muskeln transportieren. Sie können bis zu 1 Meter lang sein.

Die oberen Motoneuronen befinden sich in der Kortikalis der Gehirnhälften. Ihre Prozesse (Axone) steigen in das Rückenmark ab, wo Kontakt mit den Neuronen des Rückenmarks auftritt..

Die Neuronen des Rückenmarks (untere Motoneuronen) nutzen ihre Prozesse, um Signale an die Muskeln zu übertragen und ihre Kontraktionen zu steuern. Abhängig von ihrem Standort sind sie für die Bewegung der Arme, Beine, des Rumpfes, die Kontraktion des Zwerchfells, das Atmen, das Schlucken usw. verantwortlich..

Bei ALS sind Motoneuronen sowohl des Gehirns als auch des Rückenmarks betroffen und werden getötet.

Das Durchschnittsalter der Kranken beträgt 45 Jahre, aber es gibt auch viel jüngere Patienten. So wurde bei dem amerikanischen Komponisten und Gitarristen Jason Becker im Alter von 20 Jahren ALS diagnostiziert.

Die Krankheit tritt bei 5-7 Menschen pro 100.000 Einwohner auf. Weltweit wird alle 90 Minuten ein neuer Fall von ALS diagnostiziert.

Unter den Fällen gibt es doppelt so viele Männer wie Frauen.

Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose

Die Hauptziele der Behandlung der amyotrophen Lateralsklerose sind die Verlangsamung der Krankheitsentwicklung sowie die Beseitigung ihrer Symptome, die die Lebensqualität des Patienten erheblich verschlechtern. Es sollte daran erinnert werden, dass ALS eine schwere unheilbare Krankheit ist, die die Lebensspanne einer Person verkürzt. Deshalb hat der Arzt das Recht, den Patienten erst nach einer umfassenden und gründlichen Untersuchung über die Diagnose zu informieren..

Die Behandlung der Krankheit umfasst medikamentöse und nicht medikamentöse Therapie. Letzteres impliziert Sicherheitsmaßnahmen. Der Patient sollte die körperliche Aktivität einschränken, die das Fortschreiten der ALS beschleunigen kann. Darüber hinaus ist es sehr wichtig, gut und richtig zu essen. Die medikamentöse Therapie wird in zwei Typen unterteilt: pathogenetisch und palliativ.

Pathogenetische Therapie

Bis heute ist Riluzol das einzige Medikament, das das Fortschreiten von ALS verlangsamen kann. Es wurde nachgewiesen, dass die Einnahme das Leben des Patienten um durchschnittlich drei Monate verlängern kann. Dieses Medikament ist für Patienten angezeigt, deren Krankheit weniger als 5 Jahre dauert. Der Patient sollte täglich 100 mg des Arzneimittels erhalten. Um das Risiko einer medikamenteninduzierten Hepatitis zu vermeiden, sollte der AST-, ALT- und LDH-Spiegel alle drei Monate überprüft werden. Da Männer und Raucher eine geringere Konzentration von Riluzol im Blut haben, sollten sie sich entweder auf das Rauchen beschränken oder diese schlechte Angewohnheit ganz loswerden. Sie müssen das Medikament lebenslang einnehmen.

Wissenschaftler haben wiederholt versucht, andere Medikamente für die pathogenetische Therapie zu verwenden. Solche Experimente waren jedoch nicht wirksam. Unter ihnen waren:

  • Xaliproden;
  • Stoffwechselmittel;
  • Antikonvulsiva;
  • Antiparkinson-Medikamente;
  • Antibiotika;
  • Antioxidantien;
  • Kalziumkanalblocker;
  • Immunmodulatoren.

Die Wirksamkeit der Einnahme hoher Dosen von Cerebrolysin wurde ebenfalls nicht nachgewiesen, obwohl dieses Medikament den Zustand der Patienten leicht verbessern kann.

Palliativpflege

Die Palliativtherapie soll einen Komplex von Krankheitssymptomen beseitigen und dadurch die Lebensqualität des Patienten verbessern. Um bestimmte Symptome von ALS zu beseitigen, werden die folgenden Methoden angewendet:

  • Spastik - Baclofen und Tizanidin werden verschrieben;
  • Faskulation (Muskelzuckungen) - Neben Baclofen und Tizanidin wird auch Carbamazepin verschrieben.
  • Depression und emotionale Labilität - Fluoxetin und Amitriptylin;
  • Gehstörung - Spaziergänger, Spazierstöcke und Spaziergänger beseitigen dieses Symptom.
  • Deformität der Füße - der Patient sollte orthopädische Schuhe tragen;
  • Parese des Halses - ein starrer oder halbstarrer Kopfhalter ist gezeigt;
  • Venenthrombose der unteren Extremitäten - elastischer Verband der Beine ist vorgeschrieben;
  • schnelle Müdigkeit - Durchführung von Gymnastikübungen sowie Einnahme von Amantadin und Ethosuximid;
  • Humerusperiarthrose - Kompressen mit Procain, Dimethylsulfoxidlösung, Hyaluronidase werden verschrieben;
  • orales Hypersekretionssyndrom - Um dieses Symptom zu beseitigen, werden Dehydrationskorrekturen, tragbare Absaugungen, Mukolytika und Bronchodilatatoren gezeigt.
  • Schlafapnoe-Syndrom - Fluoxetin;
  • Atemwegserkrankungen - regelmäßige nicht-invasive mechanische Beatmung ist vorgeschrieben;
  • Dysphagie - Einhaltung einer speziellen Diät (Ausschluss von Gerichten mit festen und dichten Bestandteilen, Bevorzugung von Püree, Soufflé, Müsli, Kartoffelpüree);
  • Dysarthrie - Einnahme von Muskelrelaxantien, Auftragen von Eis auf die Zunge, Verwendung elektronischer Schreibmaschinen, eines speziellen Computer-Schreibsystems, gemäß den Sprachempfehlungen der British ALS Association;
  • Speichelfluss - regelmäßige Hygiene der Mundhöhle (Sie müssen Ihre Zähne dreimal täglich putzen, die Kavität häufig mit antiseptischen Lösungen ausspülen), wodurch die Verwendung fermentierter Milchprodukte, die Einnahme von Atropin und Amitriptylin eingeschränkt wird.

Um den Muskelstoffwechsel zu verbessern, können einem ALS-Patienten die folgenden Medikamente verschrieben werden: Kreatin, Carnitin, Levocarnitinlösung, Trimethylhydraziniumpropionat. Den Patienten wird auch eine Multivitamin-Therapie gezeigt, bei der Multivitamine (Neuromultivitis, Milgamm) und Thioktinsäure eingenommen werden.

Bei der Mehrzahl der ALS-Patienten geht die Krankheit mit schweren motorischen Beeinträchtigungen bis hin zu eingeschränkter Mobilität einher. Dies verursacht natürlich große Beschwerden für den Patienten, der ständig die Hilfe anderer Menschen benötigt. Orthopädische Korrekturtechniken helfen, einige Bewegungsstörungen zu beseitigen. Der Arzt muss dem Patienten erklären, dass die Verwendung von Hilfsmitteln nicht auf seine Behinderung hinweist, sondern nur die durch die Krankheit verursachten Schwierigkeiten verringert.

Atemversagen wird zu Recht als das lebensbedrohlichste Symptom der Krankheit angesehen. Die frühesten Symptome sind morgendliche Müdigkeit, lebhafte Träume, Tagesmüdigkeit und Unzufriedenheit mit dem Schlaf. Polysomnographie und Spirographie werden durchgeführt, um Atemversagen frühzeitig zu erkennen. Um Apnoe zu beseitigen, sind Medikamente und nicht-invasive Beatmung angezeigt. Es wurde nachgewiesen, dass diese Techniken das Leben des Patienten um ein Jahr verlängern können. Wenn der Patient länger als 20 Stunden eine assistierte Atmung benötigt, wirft der Arzt die Frage nach einem vollständigen Übergang zur invasiven Beatmung auf.

Patienten, die sich einer Erstuntersuchung oder einer zweiten Schlussfolgerung über die Krankheit unterzogen haben, sollten ambulant überwacht werden. Sobald neue Symptome auftreten, sollten sie auch fachkundig beraten werden. Die meisten Arzneimittel müssen regelmäßig von Patienten eingenommen werden. Nur Vitamine und Myotropika werden schrittweise eingenommen.

Alle drei Monate muss sich der Patient einem Spirographieverfahren unterziehen. Wenn er regelmäßig Riluzol einnimmt, muss er die Aktivität von LDH, AST und ALT alle sechs Monate messen. Wenn der Patient an Dysphagie leidet, sollten der Blutzucker und der trophische Status regelmäßig gemessen werden. Die Patienten haben die Wahl zwischen verschiedenen Behandlungsschemata: Sie können entweder zu Hause oder in einem Hospiz sein.

Berühmte Leute mit ALS


Foto von camilliani.org

Nach der Registrierung einer Behinderung kann ein Patient mit ALS von den Sozialversicherungsbehörden verschiedene technische Hilfsmittel und Verbrauchsmaterialien für IPRA (individuelles Rehabilitations- und Habilitationsprogramm) erhalten: einen Rollstuhl, eine Gehhilfe, Hygieneprodukte. Dies ist jedoch ein langwieriger Prozess, bei dem zahlreiche Zertifikate gesammelt werden müssen..

Die Live Now Charitable Foundation bietet Patienten und ihren Familien systematische Unterstützung. Der Service für Menschen mit ALS - das Hauptprojekt des Fonds - bietet Konsultationen von Ärzten, Unterstützung von Ersatzbetreuern und schult Angehörige in der Patientenversorgung.

Bei Bedarf stellt der Fonds den Patienten Atemgeräte und Verbrauchsmaterialien zur Verfügung. Beatmungsgeräte und NIVL sowie Husten werden kostenlos gemietet.

Der ALS-Dienst führt monatliche ambulante Termine oder "Kliniken" durch, in denen Menschen mit ALS an einem Tag und an einem Ort alle wichtigen Spezialisten der Krankheit sehen, Konsultationen erhalten und andere Patienten sehen können.

Eine der wichtigen Richtungen, die der CF "Live Now" entwickeln will, ist die Vorbereitung von Bildungsprogrammen für Ärzte in den Regionen..

Darüber hinaus verfügt die Stiftung über einen Familienrat, der verschiedene Veranstaltungen zur Kommunikation und Erholung von Patienten organisiert. „Kommunikation ist für ALS-Patienten sehr wichtig. Sie schämen sich oft für ihre Krankheit und werden entmutigt “, sagte die Stiftung..

Nützliche Adressen und Telefonnummern finden Sie hier


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