Angiomatose (Sturge-Weber-Syndrom) und ihre Merkmale


Phakomatosen sind eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine Kombination von Hautläsionen und einer Reihe von inneren Organen gekennzeichnet sind. Diese Störungen treten aufgrund eines angeborenen Defekts in der Struktur kleiner Blutgefäße auf, der zu deren Ausdehnung und Störung der Körpersysteme führt. Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine der Phakomatosen und wird von Haut- und Gehirnläsionen begleitet.

Aufgrund des geringen Bewusstseins der Ärzte und einer Vielzahl von Varianten von Manifestationen der Pathologie ist es selten möglich, eine Krankheit aus dieser Gruppe rechtzeitig zu identifizieren. In diesem Artikel lernen Sie die charakteristischsten Symptome und Formen des Krankheitsverlaufs sowie die Prinzipien seiner Diagnose und Behandlung kennen..

Definition und Arten der Angiomatose

Angiomatose - was ist das? Dies ist der Name einer Gruppe seltener Krankheiten, die durch eine Zunahme der Anzahl pathologisch veränderter kleiner Gefäße gekennzeichnet sind. An Stellen ihres übermäßigen Wachstums sind die Funktionen von Organen und Geweben gestört. Die Lokalisation der Angiomatose bestimmt die Variante des Krankheitsbildes, die sich beim Patienten bilden wird.

Pathologisch veränderte Gefäße bei Angiomatose

Derzeit werden folgende Haupttypen der Angiomatose unterschieden:

Name der AngiomatoseVererbt?Zielorgane und betroffene SystemeTypische Zeichen
Zerebroretinale Angiomatose von Hippel LindauJa, aber die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung ist gering.Alle Organe, aber meistens:
  1. Retina.
  2. Kleinhirn.
  3. Niere.
  1. Schädigung des Augenapparates mit verminderter Sicht und Schmerzen.
  2. Verschlechterung der Bewegungskoordination, Instabilität in der "stehenden" Position.
  3. Starke Kopfschmerzen.
  4. Erkannte Tumoren des Gehirns und der inneren Organe (Hämangioblastome und Meningeome). Oft geht ihr Wachstum mit Metastasen in andere innere Organe einher: Leber, Eierstöcke, Gebärmutter usw..
Louis-Bar-Krankheit (Synonym - Ataxie-Teleangiektasie)Ja, von Männern und Frauen mit der gleichen Häufigkeit.
  1. Das Immunsystem.
  2. Kleinhirn.
  3. Haut (Epidermis und Dermis).
  1. Häufige bakterielle Infektionen mit schwerem Verlauf. Tumoren der Blutleukämie und des Lymphoms.
  2. Beeinträchtigte Koordination von Bewegung und Sprache.
  3. "Stellate" Dilatation kleiner Gefäße auf Schleimhäuten und Haut, erhöhte Trockenheit der Haut.
Bonnet-Deschom-Blanc-Syndrom - neuroretinale AngiomatoseUnbekannt wegen hoher Seltenheit (150 Fälle weltweit).
  1. Retina.
  2. Gehirn und Rückenmark.
  3. Leder.
  1. Verminderte Sehschärfe.
  2. Das Auftreten von "Besenreisern" im Gesicht.
  3. Kopfschmerzen.
Randu-Osler-AngiomatoseJa, mit gleicher Häufigkeit von Männern und Frauen.Alle Organe, aber häufiger die Schleimhäute der Nase und des Verdauungstraktes sind betroffen.Blutung verschiedener Lokalisationen. Am häufigsten tritt die Krankheit mit Nasenbluten und dem Auftreten von "Besenreisern" auf der Haut auf.
Bacilläre AngiomatoseNicht geerbt.Alle Organe. Entwickelt sich mit schwerer Unterdrückung der Immunität.
  1. Fieber über 39 ° C..
  2. Erhöhte Herzfrequenz und gesenkter Blutdruck.
  3. Schlechter Gesundheitszustand.
  4. Kurzatmigkeit - Atemfrequenz mehr als 20 Mal / min.

Sturge-Weber-Krankheit

Die enzephalotrigeminale Angiomatose nach Sturge-Weber ist eine häufige Variante der Angiomatose, die zu einem Komplex von neurologischen und Hauterkrankungen führt.

Häufigkeit

Nach Angaben verschiedener Autoren tritt die Sturge-Weber-Angiomatose bei 1 Kind pro 30-50.000 Menschen auf und ist eine der häufigsten Varianten der Krankheit aus dieser Gruppe. Die Pathologie wird nicht von den Eltern auf die Kinder übertragen, da sich der beschädigte genetische Code in Körperzellen befindet, die nicht an der Fortpflanzung beteiligt sind.

Die Gründe

Enzephalotrigeminale Angiomatose tritt aufgrund einer Schädigung der normalen Struktur des genetischen Codes auf. Die Veränderungen befinden sich im „GNAQ“ -Gen, einer DNA-Region, die für die Regulation des normalen Zellwachstums verantwortlich ist. Wenn seine Struktur gestört ist, steigt die Wahrscheinlichkeit, Tumorerkrankungen, einschließlich des Sturge-Weber-Syndroms, zu entwickeln, signifikant an.

Beschädigung der Struktur des genetischen Codes

Die genaue Liste der Faktoren, die zur Veränderung des "GNAQ" -Gens führen, ist noch nicht geklärt. Ein signifikanter Effekt auf die fetale DNA kann haben:

  • Virusinfektionen während der Schwangerschaft,
  • Toxine und berufliche Gefahren, insbesondere Schwermetalle, deren Salze, Verbrennungsprodukte von Kunststoffen, Abfälle aus der Öl- und Gasindustrie usw..,
  • Strahlung in Dosen über der durchschnittlichen Wirkung auf den Körper,
  • eine Reihe von Lebensmittelzusatzstoffen, darunter Salze von Cyclaminsäure (Süßstoffe des Geschmacks), Diphenyl (hat eine konservierende Wirkung), Benzpyren und andere,
  • Einige Medikamente: Chemotherapeutika zur Behandlung von Tuberkulose und onkologischen Erkrankungen, Medikamente zur Unterdrückung der Immunität, quecksilberhaltige Medikamente usw..

Der Einfluss anderer Mutagene auf den Körper eines schwangeren Mädchens ist nicht ausgeschlossen, die Möglichkeit ihrer Wirkung auf das GNAQ-Gen wurde jedoch nicht untersucht.

Arten von Krankheiten

Aufgrund der geringen Anzahl von Beobachtungen des Sturge-Weber-Syndroms wurde keine Klassifizierung dieser Krankheit entwickelt. Eine Reihe von Ärzten schlägt jedoch vor, die Pathologie gemäß den Varianten des Krankheitsbildes in eine typische Form und Typen mit einer Dominanz einzelner Syndrome / Symptome zu unterteilen..

Varianten der Weber-AngiomatoseUnterscheidungsmerkmale
Klassischer Strom
  1. Das Auftreten eines charakteristischen Bereichs der Hyperpigmentierung aufgrund veränderter Gefäße auf der Haut, der einem "Portweinfleck" ähnelt..
  2. Glaukom - das Auftreten von hohem Druck im Auge, der sich negativ auf die Ernährung der Netzhaut und des Sehnervs auswirkt.
  3. Episoden von Anfällen.
Intellektuell-mnestische VarianteZusätzlich zu den Symptomen der klassischen Form hat der Patient:
  1. Verminderte intellektuelle Fähigkeiten, einschließlich Funktionen wie Auswendiglernen, Analyse und Wahrnehmung externer Faktoren.
  2. Stärkung negativer Charaktereigenschaften: Groll, Aggressivität, Egozentrismus, Rachsucht.
Paralytische VarianteZusätzlich zu den Symptomen der klassischen Form entwickelt der Patient:
  1. Schwäche, Bewegungseinschränkung in Arm und Bein.
  2. Verminderte Empfindlichkeit in den oben genannten Bereichen.

Symptome

Die Krankheit tritt meist im Alter von 1-3 Jahren auf. Das erste Symptom sind Krämpfe, die in bestimmten Muskelgruppen auftreten, und viel seltener Krämpfe des gesamten Körpers. Es ist ziemlich schwierig, dieses Zeichen bei einem kleinen Kind zu erkennen, da die üblichen freiwilligen Bewegungen eines Neugeborenen und eines kleinen Kindes ebenfalls nicht zielgerichtet sind und die Eltern epileptische Anfälle zur gewöhnlichen "Verwöhnung" nehmen..

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Eine Sehbehinderung tritt im Alter von 2 bis 4 Jahren auf und kann von den Eltern bei aktiven Beschwerden bei Kindern oder während einer Routineuntersuchung durch einen Augenarzt festgestellt werden. Die Bestimmung des Augeninnendrucks ermöglicht es uns, auf das Vorhandensein eines Glaukoms zu schließen und eine Angiomatose der Netzhaut zu vermuten.

Intellektuell-mnestische und emotionale Störungen können sich in verschiedenen Altersstufen manifestieren, machen sich jedoch häufig im Alter von 4 bis 6 Jahren bemerkbar. Das Kind kann haben:

  • schlechte Sprachbildung,
  • mentale Behinderung,
  • schlechter Aufbau logischer Verbindungen,
  • aggressives Verhalten mit Menschen in der Nähe,
  • unmotivierter absichtlicher Schaden an materiellen Werten, einschließlich derer um Menschen herum.

Mit zunehmendem Alter verschwinden die Pathologie des Sehens, die höheren Nervenfunktionen und die Epilepsie nicht - ohne die notwendige Behandlung schreiten die Symptome fort und verstärken sich. Dies gilt insbesondere für die intellektuellen und psychosozialen Fähigkeiten einer Person..

Netzhautangiomatose

Diagnostik des Sturge-Weber-Syndroms

Derzeit gibt es keinen einheitlichen Diagnoseansatz, mit dem das Vorhandensein einer Angiomatose bei einem Patienten bestätigt werden kann. Um diese Diagnose zu stellen, ist eine umfassende Untersuchung erforderlich, einschließlich:

Diagnostische ForschungCharakteristische Anzeichen des Sturge-Weber-Syndroms
Sammlung von Beschwerden
  1. Verminderte Sehschärfe.
  2. Anfallsepisoden in der Vergangenheit.
  3. Vermindertes Gedächtnis, geistige Behinderung.
  4. Angriffe von unmotivierter Aggression und unangemessenem Verhalten, die von Menschen in der Umgebung des Patienten festgestellt wurden.
  5. Schwäche der Arme / Beine in jungen Jahren, eingeschränkter Bewegungsumfang bei fehlender Pathologie des muskuloartikulären Apparats.
Allgemeine Inspektion
  1. Mangel an Körpergewicht oder Untergrenze der BMI-Norm (Body Mass Index). Um dies zu bestimmen, muss die Höhe (in Metern) auf die zweite Potenz angehoben und das Körpergewicht (in kg) durch die resultierende Zahl dividiert werden. Normaler Indexwert 19-25.
  2. Das Vorhandensein angiomatöser Phänomene auf der Haut - Dilatationen pathologisch veränderter Gefäße in Form eines "Portweinflecks".
Neurologische Untersuchung
  1. Das Vorhandensein von Schwäche in den Muskeln des Arms / Beins, nicht verbunden mit Überlastung, Verletzungen, Infektionen oder äußeren Einflüssen.
  2. Asymmetrie der Reflexe in Armen oder Beinen.
  3. Reduzierung / Verlust von Gesichtsfeldern.
  4. Möglicherweise verminderte Empfindlichkeit in den unteren / oberen Gliedmaßen.
Ophthalmoskopie mit Messung des Augeninnendrucks
  1. Nachweis von angiomatösen Gefäßen im Fundus.
  2. Erhöhter Augeninnendruck, was auf die Bildung eines Glaukoms hinweist.
Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT)
  1. Verkleinerung der betroffenen Hemisphäre der Großhirnrinde.
  2. Der Nachweis einer großen Anzahl verkalkter Einschlüsse im Gehirngewebe ist ein Symptom für "Eisenbahnschienen", die aufgrund der parallelen Anordnung verkalkter Bereiche so genannt werden.
  3. Eine Vergrößerung der Räume, durch die die Liquor cerebrospinalis fließt, einschließlich der Hohlräume des Gehirns - der Ventrikel.
ElektroenzephalographieDer Nachweis der epileptoiden elektrischen Aktivität im Gehirn ist möglich. Seine Abwesenheit erlaubt es jedoch nicht, das Vorhandensein einer enzephalotrimenalen Angiomatose auszuschließen..

Falls erforderlich, kann die obige Liste von Studien durch andere diagnostische Manipulationen ergänzt werden, wie Angiographie (Einführung eines Kontrastmittels in die Gefäße des Gehirns, gefolgt von "Schießen" mit CT oder MRT), Ultraschall und MRT anderer innerer Organe bei der Bildung eines pathologischen Prozesses in ihnen. Zum Beispiel Angiomatose des zervikalen Stromas, angiomatöse Epulis (Proliferation von Kapillaren am Zahnhals) usw. Diese Variante der Krankheit heißt Klippel-Trenon-Weber-Syndrom..

Multispirale Computertomographie

Behandlung

Im Moment bezieht sich angeborene Angiomatose auf unheilbare Pathologien. Ziel der Therapie für solche Patienten ist es, die Qualität und Dauer ihres Lebens zu verbessern. Hierzu können durch Pharmakotherapie und chirurgische Eingriffe bestehende kosmetische Defekte (Angiomatose auf der Haut) beseitigt werden..

Eine Gruppe spezieller Antikonvulsiva wird zur Bekämpfung epileptischer Episoden eingesetzt. Die Wahl eines bestimmten Arzneimittels wird vom behandelnden Arzt in Abhängigkeit von der Variante der epileptischen Anfälle und dem Vorhandensein / Fehlen einzelner Kontraindikationen festgelegt.

Die am häufigsten verwendeten Tools sind:

  • "Depakin",
  • "Konvulex",
  • "Lamotrigin",
  • "Carbamazepin",
  • "Lamictal",
  • Clonazepam.

In Ermangelung eines positiven Effekts der laufenden konservativen Therapie wird empfohlen, eine radikale Operation durchzuführen, um die Stelle der fokalen pathologischen elektrischen Aktivität zu entfernen - Hemisphärektomie (Entfernung einer Gehirnhälfte).

Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom sollten nicht nur die Häufigkeit von Anfällen verringern, sondern auch Medikamente einnehmen, die die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln verringern (Aspirin, Clopidogrel, Ticagrelor). Dies hilft, die folgenden Komplikationen zu vermeiden: Myokardinfarkt, ischämischer Schlaganfall, Thrombose großer Arterien in Armen und Beinen.

Die Beseitigung von Hautmanifestationen der Krankheit erfolgt am besten durch die Methode der selektiven Photodermolyse - Laserwirkung an den Wänden veränderter Gefäße, die zu deren "Anhaften" und Überwachsen führt. Gesunde Haut ist praktisch immun dagegen. Daher können Sie mit der Photodermolyse Angiome vom Typ "Portwein" jeder Größe behandeln und ohne schmerzhafte Empfindungen ein gutes kosmetisches Ergebnis erzielen.

In der Vergangenheit wurden häufig Hauttransplantationen durchgeführt, um angiomatöse Hautläsionen zu korrigieren. Klinische Studien haben jedoch aufgrund der hohen Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens des Portweinflecks eine geringe Wirksamkeit der Behandlung gezeigt. Darüber hinaus hinterlässt die Operation sichtbare Defekte auf der Haut, was auch zum Grund für die Ablehnung dieses Ansatzes wurde..

Komplikation und Prognose der Krankheit

Ohne Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms können folgende Komplikationen auftreten:

  1. Ischämischer Schlaganfall - Mit dieser Pathologie steigt die Fähigkeit des Blutes, Blutgerinnsel zu bilden. Mit einer Blockade der Arterien des Gehirns kommt es zu einer Unterernährung des Nervengewebes und seinem allmählichen Tod. Dies führt häufig zum irreversiblen Verlust bestimmter Funktionen des betroffenen Bereichs, z. B. Verlust der Empfindlichkeit oder Kraft der Muskeln im Arm / Bein, Sprachbehinderung, Lesefähigkeit usw. Hämorrhagischer Schlaganfall wird viel seltener gebildet.
  2. Myokardinfarkt - entsteht, wenn die Arterien, die den Herzmuskel versorgen, blockiert sind. Der Zelltod kann zu einem Bruch der Herzwand, einer abnormalen Ausdehnung des Ventrikels oder zur Bildung einer Narbe von Bindegewebsfasern führen (Wandfibrose)..
  3. Thrombose großer Gefäße. Alle Gewebe werden über Arterien, Arteriolen und Kapillaren mit Blut, Nährstoffen und Sauerstoff versorgt. Das Verschließen großer Arterien durch einen Thrombus kann zu Unterernährung des Gewebes führen, gefolgt von deren Tod. Eine Blockierung der Pfortader mit einer Thrombusinfektion ist ebenfalls möglich - diese tödliche Komplikation wird als Pylephlebitis bezeichnet. Oft entwickelt es sich vor dem Hintergrund einer gleichzeitigen Leberzirrhose - eine Vergrößerung des Organs aufgrund der Proliferation des Bindegewebes, begleitet von einer Verletzung des normalen Blutflusses.
  4. Blutung - Diese Komplikation kann auftreten, wenn sich die Kapillaren in den inneren Organen verändert haben. Pathologisch veränderte Gefäße sind weniger widerstandsfähig gegen Druckabfälle und äußere Einflüsse. Wenn sie platzen, kann eine erhebliche Menge Blut in der Höhle um die Organe freigesetzt werden. Am gefährlichsten sind Blutungen aus Endometrium, Leber und Milz aufgrund der relativ schnellen Entwicklung eines massiven Blutverlusts.

Bei richtiger Behandlung leben Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom nicht viel weniger als eine gesunde Person. Es gibt jedoch keine Arzneimittel oder andere Behandlungsmethoden, die die Lebensqualität des Patienten vollständig wiederherstellen könnten. Wenn Komplikationen nicht ausreichend verhindert und die Krankheitssymptome nicht behandelt werden, ist die Prognose fast immer ungünstig..

Angiomatose, Sturge-Weber-Krankheit: Ursachen, Formen, Krankheitsbild und Verlauf, Behandlung

© Autor: A. Olesya Valerievna, Ph.D., praktizierender Arzt, Lehrer einer medizinischen Universität, speziell für SosudInfo.ru (über die Autoren)

Unter Angiomatose versteht man einen Zustand, der sich in einer übermäßigen Proliferation von Blutgefäßen manifestiert und Merkmale des Tumorwachstums aufweist. Dieses Syndrom kann bei einer Vielzahl von Krankheiten auftreten, die jedoch normalerweise schwerwiegend sind..

Angiomatose geht mit Entwicklungsstörungen einher, tritt bei Menschen mit eingeschränkter Immunität auf und kann mit anderen angeborenen Anomalien kombiniert werden. Schwerpunkte der Proliferation von Blutgefäßen befinden sich in der Haut, den inneren Organen, den Membranen des Gehirns, dem Gefäßsystem der Augen usw..

Abhängig von der Prävalenz wird die lokale Angiomatose isoliert, wenn die Läsion begrenzt ist. Normalerweise tritt eine solche Veränderung in einem Teil des Körpers auf - im Gesicht, in der Leber, in den Schleimhäuten der Verdauungs- oder Atmungsorgane. In anderen Fällen manifestiert sich Angiomatose als systemische Läsion, die gleichzeitig die Haut, die inneren Organe, die Knochen und das Nervensystem betrifft.

Lokale Angiomatose stellt normalerweise keine Lebensgefahr dar und verläuft gutartig. Der systemische Prozess ist mit Funktionsstörungen lebenswichtiger Organe, schweren neurologischen Störungen und Blutungen behaftet.

Die genaue Ursache für die tumorähnliche Proliferation von Blutgefäßen ist noch nicht geklärt, aber die Rolle eines erblichen Faktors, einer Verletzung der Organablage im Prozess der Embryonalentwicklung, wird angenommen. Immunschwächesyndromen wird ein gewisser Wert beigemessen.

Die Symptome der Angiomatose hängen vor allem von der Lokalisation der Läsion ab. Die charakteristischsten Anzeichen sind das Vorhandensein eines tumorähnlichen Konglomerats von Gefäßen unterschiedlicher Größe, das Blutungen verursachen kann. Bei Schädigung des Zentralnervensystems entwickeln sich schwere neurologische Symptome, bei Beteiligung der Augen ist Blindheit möglich, bei Angiomatose der inneren Organe ist deren Funktion beeinträchtigt.

lokales Angiom im Gesicht (links) und Angiomatose, die ein Zeichen für eine systemische Erkrankung sein kann (rechts)

Patienten mit Angiomatose werden von einer Vielzahl von Spezialisten behandelt. Wenn sich die Veränderungen auf die Haut auswirken, wird der Patient an einen Dermatologen oder Chirurgen überwiesen. Bei Augenschäden ist die Hilfe eines Augenarztes erforderlich. Die Beteiligung des Gehirns und seiner Membranen erfordert die Beteiligung eines Neurologen.

Die Behandlung der Angiomatose umfasst sowohl chirurgische Eingriffe als auch einen symptomatischen Ansatz. Die Taktik wird durch die Lokalisierung und das Verhalten der Gefäßherde bestimmt. Daher sind die Therapieprinzipien bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich. Die Prognose hängt von der Form der Pathologie ab: In einigen Fällen ist sie recht günstig, in anderen - die Krankheit schreitet fort, führt zu einer schweren Behinderung und gibt keine Chance auf Heilung.

Unter den Arten der Angiomatose sind:

  • Diffuse Angiomatose, begleitet von systemischen Schäden;
  • Isolierte Netzhautangiomatose;
  • Die Kaposi-Angiomatose ist eine Manifestation eines Sarkoms, das für das Immunschwächesyndrom vor dem Hintergrund einer HIV-Infektion charakteristisch ist.
  • Sturge-Weber-Angiomatose;
  • Bacilläre Angiomatose aufgrund einer bakteriellen Infektion.

Es ist klar, dass eine solche Aufteilung weitgehend willkürlich ist, da Angiomatose nicht nur eine eigenständige Pathologie sein kann, sondern auch eine Manifestation anderer Krankheiten, wie dies beispielsweise bei AIDS der Fall ist. Eine der seltenen, aber sehr schweren Pathologien ist die Sturge-Weber-Angiomatose, auf die weiter unten eingegangen wird..

Sturge-Weber-Angiomatose

Die Sturge-Weber-Angiomatose (Sturge-Weber) ist eine schwere Erkrankung, bei der die Gesichtshaut, der Gefäßtrakt der Augen und die Pia Mater betroffen sind. Ein anderer Name für diese Art von Angiomatose ist das enzephalotrigeminale Syndrom, das auf eine Schädigung des Gehirns und der Haut im Bereich der Zweige des Trigeminusnervs hinweist.

Pathologie wird als angeboren angesehen und ist ziemlich selten - nur ein Kind von 100.000 Menschen ist krank. Die Schwere der Läsion hängt nicht so sehr mit Hautmanifestationen zusammen, sondern mit der Lage von Angiomen in den Augen und der Pia Mater. Es sind diese Angiome, die bereits in der frühen Kindheit zu einer dauerhaften Behinderung führen..

Die Gründe für die Entwicklung des Sturge-Weber-Syndroms sind noch nicht geklärt. Wissenschaftler schlagen vor, dass sowohl die toxische Wirkung zum Zeitpunkt der Bildung von Organen und Geweben im Mutterleib als auch genetische Mutationen von Bedeutung sind..

Im ersten Fall kommt es zu einer Verletzung der Differenzierung der äußeren und mittleren Embryonalschicht und zu toxischen Wirkungen auf den Körper der werdenden Mutter - Alkohol, Drogen, Rauchen, Drogen, intrauterine Infektion, extragenitale Pathologie bei einer schwangeren Frau (Diabetes mellitus, Schilddrüsenpathologie) dysmetabolisches Syndrom). Solche Einflüsse sind besonders gefährlich in der 6. bis 9. Schwangerschaftswoche, wenn die inneren Organe und Gewebe gelegt und differenziert werden..

äußere und zerebrale Manifestationen der Sturge-Weber-Angiomatose

Wenn wir von genetischer Veranlagung sprechen, meinen wir Fälle einer autosomal dominanten erblichen Übertragung des Syndroms (nicht mit Geschlechtschromosomen assoziiert). Es ist auch möglich, eine Trisomie (Nichtdisjunktion eines der Chromosomenpaare) nachzuweisen..

Die Grundlage der Sturge-Weber-Krankheit bilden mehrere vaskuläre Tumorwachstum, die im Kopfgewebe auftreten. Die Haut von Gesicht, Augen und Gehirn ist betroffen. Angiome im Gesicht sind in der Regel einseitig, in der Regel ist auch die Gehirnschleimhaut auf derselben Seite betroffen, es ist jedoch möglich, beide Gehirnhälften einzubeziehen.

Die Angiomatose des Gesichtsbereichs wird aufgrund ihres charakteristischen Erscheinungsbilds als „flammender Nävus“ bezeichnet - ein leuchtend roter Fleck mit klaren Grenzen. In schweren Fällen sind Mund, Hals und andere Bereiche des Körpers betroffen. Die Pia Mater trägt Angiome hauptsächlich im oberen Teil, der die Außenseite des Gehirns bedeckt. Häufiger finden sich solche Formationen im Bereich der Okzipital- und Parietallappen..

Symptome der Sturge-Weber-Krankheit

Die klassische Variante des Verlaufs des enzephalotrigeminalen Syndroms ist die gleichzeitige Schädigung der Augen, des Zentralnervensystems und der Gesichtshaut. Gesichtsmanifestationen reduzieren sich auf die Bildung eines leuchtend roten Flecks, der zum Zeitpunkt der Geburt des Babys sichtbar ist, was auf die angeborene Natur des Naevus hinweist.

Abhängig von der Kombination der Manifestationen der Pathologie werden verschiedene klinische Optionen bedingt unterschieden:

  1. Angiome der Gesichtshaut werden mit Läsionen der Meningen kombiniert, ein Glaukom ist optional.
  2. Bei isolierten Gesichtsläsionen ohne Angiome im Schädel ist ein Glaukom möglich.
  3. Isolierte Läsion des Nervensystems, Glaukom ist nicht typisch.

Gesichtsbeteiligung

Normalerweise ist eine Gesichtshälfte betroffen, der Fleck befindet sich in der Wirkungszone der I-II-Äste des Trigeminusnervs, sodass die Rötung unter dem Auge, im Wangenknochen, auf der Stirn und bis zur Oberlippe abfällt. Angiomatoseherde können einzeln oder verschmolzen verstreut sein, dann sprechen sie von einem "flammenden Nävus". Aufgrund der vaskulären Natur der Veränderungen verblasst es beim Drücken auf die Haut wie andere Arten von Angiomen.

Bei der Geburt mag der Fleck auf dem Gesicht der Haut rosa sein, aber im Laufe der Zeit nimmt er eine hellere Farbe an, wird rot oder kirsch - "Weinfleck". Eine schrittweise Vergrößerung der Bildung ist möglich. Bis zu 70% der Patienten haben eine Läsion der einen Gesichtshälfte, fast die Hälfte leidet an Gesichtsangiomen in Kombination mit vaskulären Anomalien des Körpers und der Extremitäten.

Neben vaskulären Läsionen der Haut gehören zu den möglichen Manifestationen der Sturge-Weber-Angiomatose Muttermale, eine Verletzung der Hautpigmentierung, ein begrenztes Ödem der Weichteile und echte vaskuläre Tumoren (Hämangiome). Sehr selten wird eine Pathologie ohne eine charakteristische Läsion der Gesichtshaut diagnostiziert.

Neurologische Veränderungen

Die Angiomatose der Pia Mater ist die wichtigste Komponente des Syndroms, die den Schweregrad des Verlaufs und eine schlechte Prognose bestimmt. Anzeichen einer Schädigung des Nervensystems treten bereits im ersten Lebensjahr eines Kindes auf und entwickeln sich stetig weiter, was zu schwerer geistiger Behinderung, beeinträchtigter motorischer und sensorischer Funktion führt.

Beispiel für eine schwere Hirnschädigung a. Sturge-Weber bei einem 2-jährigen Kind

Klinische Anzeichen einer Angiomatose der Hirnhäute:

  • Krampfhaftes Syndrom - generalisierte Krämpfe, Kontraktionen der Extremitäten gegenüber der betroffenen Gehirnhälfte, Abwesenheiten (kurzfristige Anfälle ohne Krämpfe, wenn der Patient zu frieren scheint, einige Sekunden oder Minuten "abwesend");
  • Störungen der geistigen Entwicklung und des Verhaltens;
  • Hemiparese und Lähmung auf der dem Ort der Hirnschädigung gegenüberliegenden Seite, Schwäche der Muskeln der Gliedmaßen;
  • Verminderte Empfindlichkeit der Haut auf der Seite, die der Schädigung der Meningen entgegengesetzt ist.

Neurologische Symptome sind mit der Wirkung von Gefäßwachstum in der Pia Mater auf die Großhirnrinde verbunden, deren Reizung der Neuronen Krämpfe verursacht. Erhöhter Hirndruck führt zu häufigen Kopfschmerzen vom Migränetyp.

Die Kompression von Hirnarealen trägt zur Nekrose, Atrophie, Proliferation von Gliazellenelementen (ähnlich wie bei Sklerose) und zur Ablagerung von Kalziumsalzen bei, wodurch die Gehirnfunktion bis hin zu Demenz erheblich gestört wird. Angeborene Angiomatose der Hirnhäute kann Hydrozephalus verursachen.

Beim Sturge-Weber-Syndrom leidet weitgehend die emotionale Sphäre. Patienten erwerben charakteristische psychopathologische Persönlichkeitsmerkmale: Sie sind weinerlich, oft und unangemessen gereizt, anfällig für Aggressionen, rachsüchtig, egozentrisch, was den Bildungs- und Kommunikationsprozess erheblich beeinflusst.

Vor dem Hintergrund einer Abnahme der Intelligenz, des Gedächtnisses und der Aufmerksamkeit kann das Unterrichten von Kindern aufgrund von Dummheit oder Idiotie äußerst schwierig oder unmöglich werden. Bei Erwachsenen nimmt die intellektuelle Leistungsfähigkeit allmählich ab und geht von Anfall zu Anfall über. Verhaltensänderungen treten auch zwischen Anfällen auf.

Eine gefährliche Manifestation einer Angiomatose der Pia Mater kann der Status epilepticus sein, wenn Anfälle nacheinander folgen und der Körper daran gehindert wird, sich zumindest teilweise zu erholen. Dieser Zustand erfordert eine dringende Behandlung, kann zu Hirnödemen und zum Tod des Patienten führen..

Augensymptome

Augenschäden bestehen in der Bildung von Angiomen des Gefäßtrakts des Auges, die zu einem Anstieg des Augeninnendrucks und des Glaukoms führen. Gefäßkonglomerate stören den normalen Fluss der Intraokularflüssigkeit und es tritt Hydrophthalmus auf. Das Glaukom kann unmittelbar nach der Geburt exprimiert werden oder sich später entwickeln..

Die Niederlage des Augengewebes geht mit einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe und einem Verlust seiner Felder einher. Beim Glaukom besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit für Atrophie und Netzhautablösung, was bei vollständigem Sehverlust gefährlich ist..

Der klassische Verlauf der Sturge-Weber-Angiomatose kann bei etwa einem Fünftel der Patienten verfolgt werden, während in anderen Fällen eine sehr unterschiedliche Kombination klinischer Symptome beobachtet wird, die es ermöglichte, 10 Formen der Pathologie zu identifizieren. Die mildesten und prognostisch günstigsten werden als abortive Varianten des enzephalotrigeminalen Syndroms angesehen, isolierte Hautläsionen im Gesicht, wenn das Gehirn nicht vom pathologischen Prozess betroffen ist.

Behandlungsprinzipien

Um Verstöße gegen das enzephalotrigeminale Syndrom zu korrigieren, wird eine medikamentöse Behandlung angewendet, obwohl auch chirurgische Eingriffe möglich sind. Die Operation ist angezeigt, um einen signifikanten kosmetischen Defekt im Gesicht zu beseitigen und Angiome im Schädel zu beseitigen, die sich in schweren neurologischen Störungen äußern.

Die medizinische Behandlung der Angiomatose zielt in erster Linie auf die Bekämpfung der Epilepsie ab. Seduxen wird für einen Angriff verwendet, Valproinsäure, Depakin, Finlepsin, Carbamazepin werden für eine lange Zeit verschrieben. In Anbetracht der Tatsache, dass Antikonvulsiva die Quelle übermäßiger Impulse im Gehirn nicht beseitigen, erweist sich eine solche Epilepsie häufig als resistent gegen eine Standardbehandlung. Daher werden Patienten Kombinationen mehrerer Medikamente gleichzeitig verschrieben.

Bei großen Angiomen der Meningen ist eine Röntgentherapie möglich, um das Wachstumsvolumen zu verringern. Falls angezeigt, wird eine neurochirurgische Behandlung von Anfällen durchgeführt.

Diuretika (Furosemid, Mannit) können zur Vorbeugung von Hirnödemen und schwerer intrakranieller Hypertonie eingesetzt werden. Mit einem Anstieg des Glaukoms werden Diuretika, Azopt-Augentropfen und Alfagan verschrieben. Verhaltensänderungen, psychische Probleme und geistiger Niedergang erfordern die Ernennung von Psychopharmaka und Beruhigungsmitteln.

Bei der Behandlung von Kindern mit Meningenschäden können erhebliche Schwierigkeiten bei der Bildung und der korrekten Interaktion mit dem Kind auftreten. Schwere geistige Behinderungen und eine starke Verzögerung der geistigen Entwicklung können die Kommunikation mit Patienten unmöglich machen.

Eine besondere Gruppe von Patienten aus Sicht der allgemeinen und beruflichen Bildung kann aus den kleinen Patienten bestehen, bei denen die Sturge-Weber-Krankheit nur eine kutane Manifestation aufweist. Einerseits deuten das Fehlen eines Glaukoms und ein gesundes Nervensystem auf eine gute Prognose hin, andererseits führt ein roter Fleck im Gesicht zu großen kosmetischen Beschwerden und kann zu unangemessenem Verhalten anderer führen.

Kinder mit einer isolierten Form der Sturge-Weber-Angiomatose lernen in einer regulären Schule, weil ihr Intellekt nicht leidet. Lehrer spielen eine wichtige Rolle im Prozess der sozialen Anpassung, und sie spielen die Rolle derer, die ihren Kollegen beibringen, keine klare äußere Veränderung zu bemerken. Wenn Sie nicht aktiv mit Schulkameraden und dem Kind selbst arbeiten, ergeben sich ernsthafte Voraussetzungen für die Veränderung des Charakters eines anfangs geistig gesunden Kindes bis hin zu Depressionen, Neurosen und Psychopathien.

Zu den Komplikationen der Sturge-Weber-Krankheit zählen mögliche Blindheit, Durchblutungsstörungen im Gehirn mit Lähmungen, Demenz aufgrund einer starken Verzögerung der geistigen Entwicklung. Status epilepticus und Hirnödem können tödlich sein.

Die Prognose für die Sturge-Weber-Angiomatose ist aufgrund der hohen Wahrscheinlichkeit von Komplikationen, der häufigen Entwicklung von Blindheit und geistiger Behinderung ungünstig. Nur solche Formen der Pathologie, die von isolierten Flecken auf der Haut begleitet werden, können als günstig angesehen werden..

Sturge-Weber-Syndrom

Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine angeborene Angiomatose, die die Haut, die Sehorgane und das Zentralnervensystem betrifft. Es manifestiert sich in multiplen angeborenen Angiomen des Gesichtsbereichs, anhaltendem epileptischem Syndrom, Glaukom, Oligophrenie und anderen neurologischen und ophthalmologischen Symptomen. Während der Diagnose werden Röntgenaufnahmen des Schädels, CT oder MRT der Gehirnstrukturen, Ophthalmoskopie, Messung des Augeninnendrucks, Gonioskopie und Ultraschall des Auges durchgeführt. Die Behandlung umfasst eine antiepileptische Therapie, eine konservative und chirurgische Behandlung des Glaukoms sowie eine symptomatische Therapie. Die Prognose ist in vielen Fällen schlecht.

  • Ursachen des Sturge-Weber-Syndroms
  • Symptome des Sturge-Weber-Syndroms
  • Diagnostik des Sturge-Weber-Syndroms
  • Behandlung und Prognose des Sturge-Weber-Syndroms
  • Behandlungspreise

Allgemeine Information

Das Sturge-Weber-Syndrom ist eine seltene angeborene angiomatöse Läsion der Gehirnmembranen, der Haut und der Augen. Die Prävalenz liegt bei 1 Fall pro 100.000 Einwohner. Zum ersten Mal wurde ein Patient mit einem solchen Syndrom 1879 von Sturge beschrieben, dann zeigte Weber 1922 die bei diesem Syndrom festgestellten radiologischen Anzeichen an. 1934 schlug Krabbe vor, dass Patienten zusammen mit Angiomen der Haut eine Angiomatose der Gehirnmembranen haben. Zu Ehren dieser Forscher wurde die Krankheit Sturge-Weber-Crabbe-Syndrom genannt. Aufgrund der Tatsache, dass Gesichtsangiome im Bereich der Innervation der Haut durch den 1. und 2. Ast des Trigeminus lokalisiert sind, wird die Krankheit in der Neurologie auch als enzephalotrigeminale Angiomatose bezeichnet. Neben der Recklinghausen-Neurofibromatose, dem Louis-Bar-Syndrom, der Tuberkulose, der Hippel-Lindau-Krankheit usw. gehört das Sturge-Weber-Syndrom zur Gruppe der Phakomatosen - progressive neurokutane Erkrankungen.

Ursachen des Sturge-Weber-Syndroms

Das Sturge-Weber-Syndrom tritt als Folge von Verstößen gegen die Embryonalentwicklung auf, was zu einem Versagen bei der Unterscheidung von ekto- und mesodermalen Schichten führt. In den meisten Fällen tritt das Syndrom sporadisch auf, seltener wird eine autosomal (nicht geschlechtsgebundene) dominante oder rezessive Vererbung mit teilweiser Penetranz festgestellt. Es wird angenommen, dass sporadische Fälle auf negative Auswirkungen auf den Fötus während der Embryonalperiode zurückzuführen sind. Die exo- und endogene Vergiftung einer schwangeren Frau, einschließlich Nikotin, Alkohol, Drogen und verschiedenen Arzneimitteln, kann schädliche Faktoren sein. intrauterine Infektionen; dysmetabolische Störungen bei der werdenden Mutter (z. B. nicht kompensierter Diabetes mellitus oder Hyperthyreose).

Das morphologische Substrat der Krankheit ist die Angiomatose - die Bildung und das Wachstum mehrerer Gefäßtumoren (Angiome), die sich auf der Gesichtshaut und in den Gehirnmembranen befinden. In der Regel beeinflusst die Angiomatose der Membranen ihren konvexitalen Teil, der häufiger in den okzipitalen und parietalen Zonen beobachtet wird. Normalerweise haben Angiomatose des Gesichts und Angiomatose der Meningen eine homolaterale Lage, dh sie befinden sich auf derselben Seite. Die bilaterale Natur der Läsion wird jedoch häufig festgestellt. Degenerative Prozesse entwickeln sich im Gehirngewebe unter dem angiomatös veränderten Teil der Membran, Atrophie und übermäßiges Wachstum von Glia treten auf, es bilden sich Verkalkungen.

Symptome des Sturge-Weber-Syndroms

Das auffälligste Zeichen, das das Sturge-Weber-Syndrom kennzeichnet, ist die Angiomatose der Gesichtshaut. Bei allen Patienten ist der Gefäßfleck angeboren. Es kann im Laufe der Zeit an Größe zunehmen. Es ist in der Regel im Jochbein- und Infraorbitalbereich lokalisiert. Wird beim Druck blass. Am Anfang hat es eine rosa Farbe, dann bekommt es einen leuchtend roten oder roten Kirschton. Das Auftreten und die Prävalenz von Angiomen sind unterschiedlich, sie können kleine verstreute Herde sein oder zu einem großen Fleck verschmelzen, dem sogenannten. "Flammender Nävus". Angiomatose kann die Nasenhöhle, den Pharynx und die Mundhöhle bedecken. In 70% der Fälle des Syndroms ist die Angiomatose einseitig. Bei 40% der Veränderungen im Gesicht treten Angiome des Rumpfes und der Extremitäten auf. Andere dermatologische Symptome sind ebenfalls möglich: angeborene Hämangiome, lokales Ödem der Weichteile, Nävi, Bereiche mit Hypo- und Hyperpigmentierung. Berichten zufolge tritt das Sturge-Weber-Syndrom in 5% der Fälle ohne einen charakteristischen "flammenden Nävus" im Gesicht auf.

75% bis 85% der Fälle von enzephalotrigeminaler Angiomatose treten mit konvulsivem Syndrom auf und treten im ersten Lebensjahr auf. Charakterisiert durch Anfälle vom Jackson-Typ, bei denen Anfälle die Gliedmaßen bedecken, kontralateral (entgegengesetzt) ​​zum Ort der Angiomatose der Gehirnmembranen. Epilepsie führt zu geistiger Behinderung, Oligophrenie, in einigen Fällen bis hin zu Idiotie. Hydrozephalus, Hemiparese und Hemiatrophie des kontralateralen meningealen Angioms der Extremitäten können auftreten.

Von der Seite des Sehorgans können Angiome der Aderhaut, Iris-Heterochromie, Hemianopsie und Kolobome beobachtet werden. Bei etwa einem Drittel der Patienten wird ein Glaukom diagnostiziert, das eine Hornhauttrübung verursacht und in einigen Fällen zur Bildung von Hydrophthalmus führt. In einigen Fällen ist das Sturge-Weber-Syndrom mit einer Dysplasie des Gesichtsschädels verbunden, die sich in einer Gesichtsasymmetrie äußert. bei anderen - mit angeborener Herzkrankheit.

Die pathognomonische Triade von Manifestationen des Syndroms ("flammender Nävus", Sehbehinderung, neurologische Symptome) wird nur bei einem Fünftel der Patienten beobachtet. In anderen Fällen variiert die Kombination der Symptome erheblich, und daher wurden bisher 10 klinische Formen des Sturge-Weber-Syndroms identifiziert. Abortive Varianten des Syndroms sind keine Seltenheit, bei denen klinische Symptome nur teilweise und in geringem Maße zum Ausdruck kommen.

Diagnostik des Sturge-Weber-Syndroms

Es ist möglich, das Sturge-Weber-Syndrom durch eine charakteristische Kombination von Symptomen zu diagnostizieren: das Vorhandensein einer kutanen Gesichtsangiomatose, epileptischer Anfälle und anderer neurologischer Manifestationen sowie einer ophthalmologischen Pathologie (hauptsächlich Glaukom). Die diagnostische Suche wird kollegial von einem Neurologen, Epileptologen, Augenarzt und Dermatologen durchgeführt.

Bei der Röntgenaufnahme des Schädels werden Verkalkungszonen des Kortex gefunden, die die Form von Doppelkonturen haben, als ob sie Windungen im Bereich der zerebralen Läsion einschließen. Ein CT-Scan des Gehirns zeigt noch umfangreichere Verkalkungsbereiche als Röntgenaufnahmen. Die MRT des Gehirns zeigt Bereiche mit Degeneration und Atrophie der Gehirnsubstanz, Ausdünnung der Hirnrinde; ermöglicht den Ausschluss anderer Krankheiten (intrazerebraler Tumor, Gehirnabszess, zerebrale Zyste).

Die Elektroenzephalographie ermöglicht es, die Art der bioelektrischen Aktivität des Gehirns zu bestimmen und die Epi-Aktivität zu diagnostizieren. Die ophthalmologische Untersuchung besteht aus der Überprüfung der Sehschärfe, der Perimetrie, der Messung des Augeninnendrucks, der Ophthalmoskopie und der Gonioskopie (unter Wahrung der Transparenz der Hornhaut), der Ultraschallbiometrie des Auges und dem AV-Scan.

Behandlung und Prognose des Sturge-Weber-Syndroms

Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für das Sturge-Weber-Syndrom. Die Therapie zielt darauf ab, die Hauptmanifestationen zu stoppen. Antikonvulsive Therapie mit Valproat, Carbamazepin, Levetiracetam, Topiramat.

Das Episyndrom ist häufig resistent gegen eine fortlaufende antiepileptische Behandlung, die einen Wechsel von der Monotherapie zu einer Kombination von zwei Medikamenten erfordert. Eine der Behandlungsmethoden ist die Röntgenbestrahlung des Schädels über dem von Angiomatose betroffenen Bereich. Nach den Angaben der Neurochirurgen kann das Problem der chirurgischen Behandlung von Epilepsie in Betracht gezogen werden.

Die Behandlung des Glaukoms besteht in der Instillation von Augentropfen, die die Sekretion von Intraokularflüssigkeit verringern: Brimonidin, Timolol, Dorzolamid, Brinzolamid usw. Eine solche konservative Therapie ist jedoch häufig unwirksam. In solchen Fällen führen Augenchirurgen eine chirurgische Behandlung des Glaukoms durch: Trabekulotomie oder Trabekulektomie.

Leider hat das Sturge-Weber-Syndrom in einer ausgeprägten Klinik eine ungünstige Prognose. Das unkontrollierte epileptische Syndrom führt zu schwerer Oligophrenie. Möglicher Sehverlust, intrakranielle Gefäßerkrankungen, die zur Wahrscheinlichkeit eines Schlaganfalls führen.

Sturge-Weber-Syndrom

"KISS ANGEL" ODER Kurz über das Sturge-Weber-Syndrom

Die meisten Muttermale sind für das Baby sicher, einschließlich einzelner purpurroter Flecken ("Engelskuss" genannt), aber bis zu einem Viertel der Babys mit einem solchen Mal haben das Sturge-Weber-Syndrom. Viele der Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom sind im Leben recht erfolgreich. Gleichzeitig kann das Sturge-Weber-Syndrom von neurologischen Störungen in Form von Hemiparese, Hemianopsie, geistiger Behinderung, ADHS und symptomatischer Epilepsie begleitet sein..

Was ist das Sturge-Weber-Syndrom??

Das Sturge-Weber-Syndrom (enzephalotrigeminale Angiomatose) ist eine sporadische Neuro-Haut-Krankheit (Phakomatose) mit dem Auftreten von Angiomen (gutartigen Gefäßtumoren) der Pia Mater und der Gesichtshaut, üblicherweise bei der Innervation der Augen- und Oberkieferäste des Trigeminusnervs (obwohl auch Angiome auftreten können) der menschliche Körper, häufiger am Oberkörper). Die Läsion der Haut und der Pia Mater ist einseitig (ca. 85% der Fälle) oder bilateral (ca. 15% der Fälle)..

Psychoneurologische Komplikationen

  • Bewegungsstörungen (Hemiparese)
  • Sehstörungen (Hemianopsie, Katarakt, Glaukom, Netzhautablösung)
  • Mentale Behinderung
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Symptomatische Epilepsie

Der Krankheitscode in der Datenbank für erbliche Erkrankungen des Menschen MIM ID 185300 (STURGE-WEBER-SYNDROM; SWS, Englisch).

Wie häufig ist das Sturge-Weber-Syndrom??

Dies ist eine ziemlich seltene Krankheit (1 von 50.000), die sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen gleichermaßen häufig ist..

Wie viele Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom im Allgemeinen auf der Welt und in unserem Land im Besonderen sind unbekannt. Die Inzidenz dieser Krankheit variiert in einem ziemlich großen Bereich - von 1 zu 40.000 bis 1 zu 400.000 Menschen in der Bevölkerung..

Was ist die Ursache für die Entwicklung des Sturge-Weber-Syndroms??

Die Entwicklung des Sturge-Weber-Syndroms ist auf eine Verletzung der normalen Embryonalentwicklung in der 6. bis 9. Schwangerschaftswoche des Fetus zurückzuführen, dh in den ersten zwei Schwangerschaftsmonaten. Angiome werden aus den Überresten des Plexus choroideus gebildet, der im Bereich des Kopfes des Neuralrohrs verbleibt.

Eine Reihe von Experten assoziieren die Ursache für die Entwicklung dieser Krankheit mit einer Genmutation auf Chromosom 4q..

Das Sturge-Weber-Syndrom ist durch den sogenannten somatischen genetischen Mosaikismus gekennzeichnet, bei dem einige Zellen des menschlichen Gewebes eine kausale genetische Mutation aufweisen, während andere nicht, dh sie sind gesund. Je nachdem, welche Zellen mehr vorhanden sind (mit oder ohne Mutation), variieren die Schwere der Erkrankung und die Progressionsrate bei verschiedenen Patienten..

So wurde 2002 gezeigt, dass eine Mutation (parazentrische Inversion auf Chromosom 4q) in etwa 40% der Zellen der Hirnhäute und in mehr als 50% der Zellen im Bereich des weinfarbenen "flammenden Nävus" auf der Haut des Gesichts oder des Kopfes auftritt.

In anderen Familien wurde bei Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom eine weitere Mutation festgestellt - Trisomie 10 des Chromosoms, die in Zellen im Bereich des "flammenden Nävus" gefunden wurde und in normalen Hautzellen nicht vorhanden war.

In einer Reihe von klinischen Fällen ist das Sturge-Weber-Syndrom mit einer anderen Phakomatose assoziiert - dem Klippel-Trenon-Weber-Syndrom.

Was ist das Risiko, das Sturge-Weber-Syndrom zu erben??

Das Risiko, diese Krankheit zu erben, ist gering. Sporadische Genmutationen (sogenannte De-novo-Mutationen) überwiegen in bestimmten Gruppen von Zellen der Meningen, Gehirngefäße und der Haut.

Was sind die klinischen Manifestationen des Sturge-Weber-Syndroms??

Diese Krankheit kann sich als isolierte Läsion der Haut, als kombinierte Läsion der Haut und des Zentralnervensystems (Gehirn) sowie des Sehorgans (Auge) manifestieren..

Was ist der Hirnschaden??

Bei dieser Krankheit gibt es ein pathologisch erweitertes Netzwerk von Blutgefäßen, die sich häufig in der Innervationszone des Trigeminus (Trigeminus) befinden. Es sei daran erinnert, dass der Trigeminus nicht nur das Gesicht, sondern auch die Hirnhäute innerviert. Daher ist eine ähnliche Ausdehnung des Gefäßsystems auch an den Meningen auf derselben Seite wie der Fleck im Gesicht möglich. Bei einer Fülle von pathologisch erweiterten Gefäßen der Hirnhäute (z. B. bei einem Anstieg der Körpertemperatur, einschließlich solcher, die durch Impfungen, Überhitzung in der offenen Sonne oder in einem Bad verursacht werden) ist eine Reizung der Hirnrinde (graue Substanz) des Gehirns möglich, die zur Entwicklung epileptischer Anfälle führt.

Die neurologischen Manifestationen des Sturge-Weber-Syndroms unterscheiden sich je nach Lage der Pia Mater-Angiome, die sich am häufigsten im Parietal- und Okzipitallappen befinden..

Hydrozephalus (bei der Geburt und bei Säuglingen) oder intrakranielle Hypertonie (bei Kindern und Erwachsenen) entwickelt sich beim Sturge-Weber-Syndrom aufgrund einer Abflussstörung aufgrund von verkalkten und nicht verkalkten intrazerebralen Angiomen.

Angesichts der Art der Hirnläsion, die bei verschiedenen Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom sehr unterschiedlich ist, ist das Risiko für die Entwicklung einer symptomatischen fokalen Epilepsie hoch (70-75%)..

Geistige Behinderung ist kein obligatorisches Symptom des Sturge-Weber-Syndroms, sondern eine Folge von wiederholten Störungen des Gehirnkreislaufs, falls vorhanden, und einer spät diagnostizierten und pharmakoresistenten symptomatischen Epilepsie, falls sie sich entwickelt hat. Daher sollten Patienten bei einem Neurogenetiker und einem Neurologen-Epileptologen registriert werden, damit die Entwicklung des Kindes alters- und zukünftig verläuft..

Es ist wichtig zu bedenken, dass die Ernennung von Gefäßmedikamenten, die Kindern in den ersten Lebensjahren in lokalen Kinderpolikliniken häufig unangemessen verschrieben werden, für das Sturge-Weber-Syndrom nicht angezeigt ist.

Welche Pathologie des Auges ist beim Sturge-Weber-Syndrom möglich??

Das Sturge-Weber-Syndrom geht häufig mit der Entwicklung eines Glaukoms in jedem Alter einher. Hämangiome des Augapfels können schließlich zu einer Degeneration des Netzhautepithels, einer zystischen Degeneration, einer Netzhautablösung und einem Verlust des Sehvermögens führen. Daher muss ein Kind, ein Jugendlicher oder ein Erwachsener, der an dieser Krankheit leidet, von einem Augenarzt beobachtet werden.

Der Fundus eines Patienten mit einem Portweinfleck im Gesicht (Sturge-Weber-Syndrom), kompliziert durch Verschluss der zentralen Netzhautvene, diffuses choroidales Netzhauthämangiom, Glaukom [Hoyt, William Fletcher, 1926; Virtuelle Bildungsbibliothek für Neuro-Ophthalmologie: NOVEL]

Welche diagnostischen Methoden sind für das Sturge-Weber-Syndrom angezeigt??

Die Untersuchungsmethoden für diese Krankheit umfassen:

  • Angiographie von Hirnarterien, Venen und Nebenhöhlen (MR-Angiographie und SCT-Angiographie sind am optimalsten, da es sich um nicht-invasive Techniken handelt, die sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen angewendet werden können); charakteristische Anzeichen des Sturge-Weber-Syndroms: Inkompetenz oberflächlicher kortikaler Venen, leere Duralsinusse, pathologische Tortuosität der Venen;
  • Lumbalpunktion mit anschließender Sammlung von Liquor cerebrospinalis für Forschungszwecke (gekennzeichnet durch erhöhten Proteingehalt),
  • Computertomographie (CT) des Gehirns (vorzugsweise Multislice-Spiral-Computertomographie - MSCT); charakteristische Anzeichen des Sturge-Weber-Syndroms: intrazerebrale Verkalkungen, Symptom von "Straßenbahnschienen", kortikale Atrophie, abnormale Ausdehnung des venösen Netzwerks der Plexus choroideus der lateralen Ventrikel;
  • Magnetresonanztomographie - MRT des Gehirns (vorzugsweise MRT mit Gadoliniumkontrast); charakteristische Anzeichen: Ausdehnung des Plexus choroideus, Verschluss der venösen Nebenhöhlen, kortikale Atrophie, Demyelinisierung des Gehirns der dystrophischen Genese;
  • Einzelphotonenemissions-Computertomographie (SPECT); charakteristische Anzeichen: Bereiche der Hyperperfusion der Gehirnsubstanz (in den frühen Stadien der Entwicklung der Krankheit), Bereiche der Hypoperfusion des Gehirns (in den späteren Stadien der Entwicklung der Krankheit);
  • Positronenemissionstomographie (PET); charakteristische Zeichen: Bereiche des Gehirnhypometabolismus;
  • Video-EEG-Überwachung (VEM); charakteristische Zeichen: eine Abnahme der Leistung der bioelektrischen Aktivität des Gehirns, polyfokale epileptiforme Aktivität, die hauptsächlich durch Paroxysmen von Theta- und Delta-Wellen mit hoher Amplitude dargestellt wird.

MRT des Gehirns mit Kontrast bei einem Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom: pial leptomeningeale venöse Angiomatose, Hemiatrophie der Gehirnhälfte auf der Seite venöser Missbildungen. Klinisch hat der Patient einen Portweinfleck im Gesicht im Bereich der Innervation des Trigeminusnervs (neben den aufgedeckten MRT-Veränderungen) und epileptischen Anfällen

Die routinemäßige MRT (Leistung weniger als 1,5 Tesla, Schnittdicke mehr als 1 mm) des Gehirns zur Diagnose des Sturge-Weber-Syndroms kann (insbesondere in kleinen Bereichen der Läsion) wenig aussagekräftig sein, da die Studie von einem Neuroradiologen durchgeführt werden sollte, der über eine spezielle Ausbildung in den Eigenschaften von Dünn ( mit einer Dicke von 1 mm) die Oberfläche des Gehirns abtasten. Gleichzeitig muss der Magnetresonanz-Imager selbst stark genug sein - mindestens 1,5 Tesla.

Klinische Untersuchung von Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom

Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom sollten von einem multidisziplinären Team von Ärzten überwacht werden, die in der Diagnose und Behandlung von erblichen neurokutanen Syndromen geschult sind. Dazu gehören:

  • Dermatologe,
  • Neurologe,
  • Neurochirurg,
  • Neuropsychologe (Psychologe),
  • Augenarzt,
  • Gefäßchirurg.

Wenn bei Ihrem Kind oder bei Ihnen kürzlich das Sturge-Weber-Syndrom diagnostiziert wurde, haben Sie wahrscheinlich viele Fragen dazu, welche Komplikationen sich vor dem Hintergrund dieser Krankheit entwickeln können, wie die wirksame medizinische Untersuchung und Behandlung aussieht.

In diesem Fall empfehlen wir Ihnen, sich mit den nützlichen Artikeln vertraut zu machen, die von Mitarbeitern des Neurologischen Zentrums für Epileptologie, Neurogenetik und Hirnforschung der Universitätsklinik der Staatlichen Medizinischen Universität Krasnojarsk erstellt wurden. Prof. Prof. V.F. Voino-Yasenetsky, der praktische Erfahrung im Umgang mit Patienten mit dieser Pathologie hat.

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1Autor:
Natalya Alekseevna Schneider, MD, DSc, Professorin, Leiterin des Neurologischen Zentrums für Epileptologie, Neurogenetik und Gehirnforschung an der Universitätsklinik, Leiterin der Abteilung für Medizinische Genetik und Klinische Neurophysiologie, Institut für postgraduale Ausbildung, KrasGMU benannt nach Prof. Prof. V.F. Voino-Yasenetsky

1Quellen:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologie der Phakomatose // Bulletin des Klinischen Krankenhauses Nr. 51. - 2011. - Band IV, -2-3.- S.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamraeva E.Kh. Klinische Beobachtung der Spätdiagnose einer Hirnschädigung bei einer 35-jährigen Frau mit Sturge-Weber-Syndrom // Bulletin des Klinischen Krankenhauses Nr. 51. - 2011. - Band IV, Nr. 2-3.- S.108-112.
- Ryans Geschichte // Boston Kinderkrankenhaus https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Nützliche Links:

  • Die Sturge-Weber-Stiftung www.sturge-weber.org
  • Sturge-Weber-Syndrom Community swscommunity.org
  • Jägertraum für eine Heilstiftung www.huntersdream.org
  • Kennedy Krieger Institute www.kennedykrieger.org
  • Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
  • Der Dermatologie-Bildatlas der Johns Hopkins University dermatlas.med.jhmi.edu/derm
  • Stiftung für vaskuläre Muttermale www.birthmark.org
  • Johns Hopkins Abteilung für Neurologie / Neurochirurgie www.neuro.jhmi.edu
  • Informationsseite zum NINDS-Sturge-Weber-Syndrom www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
  • STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
  • Sturge-Weber-Syndrom Community Canada www.swscommunitycanada.org
  • Suchen Sie in PubMed nach Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

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